These genetic diseases are only transmitted to men?!

每個孕媽都逃不開生男生女的話題，身邊人都對腹中寶寶性別很好奇，有人期盼是個女孩，有的希望生個男孩。但不論男女，寶寶的健康才應該是頭等大事，有些遺傳疾病有性別偏好，只遺傳給男孩！達雅高給大家羅列幾個：   1.紅綠色盲   是一種伴X染色體隱性遺傳病，男多於女。因為男性只有一條X，如果遺傳到一個色盲基因就會發病。而女性有兩條X，只有當遺傳到一對等位基因才會發病。男性發病率約為1/20，女性少見。   2.血友病   血友病也是一種遺傳病，致病基因位於X染色體上。如果爸爸是健康男性，而媽媽是疾病基因攜帶者，則兒子會有50%幾率患病，女兒不發病。大約每5千個出生男性中就有一個患有血友病。   3.禿頂   我們在生活中看到禿頭多發生在男性身上，很多人說父親禿頂兒子必禿。這是因為除常染色體遺傳外，雄性激素也是引起脫髮的一個重要原因，男性禿頂風險明顯高於女性。這是由於女性體內雄性激素水準本身比較低，一般不會表現禿頂。 對於遺傳性的禿頭，如果父親是禿頭，兒子有50%機會是禿頭。如果爸爸不禿頂，但母親的父親是禿頂，則兒子有25%的幾率成為禿頭。   蠶豆病   常發生于兒童身上，90%患者為男性，3歲以下患者約占70%。這是一種G6PD缺乏的X染色體連鎖疾病，進食蠶豆或其製品後引起急性血管內溶血。   5.脆性X綜合征   和脆性X綜合征相關的基因FMR1是位於X染色體上的，屬於伴X染色體隱性遺傳病。患者主要表現為智力低下（平均IQ低於70）、多動症、學習障礙、自閉症等。發病率僅次於唐氏綜合症，男多於女。男性發病率為1/4000。   如果孕媽為疾病基因攜帶者，生兒子有50%幾率患病，生女兒有50%幾率是攜帶者。   優生優育，想生個健康寶寶，謹記這幾點！   1.婚前檢查、孕前檢查   2.產前諮詢和基因檢測   3.定期產檢   香港基因檢測——篩查寶寶智力遲緩、自閉症、多動症等   達雅高母血脆性X綜合征篩查，檢查孕媽是否為脆性X染色體攜帶者，結合Y染色體測試結果來預估寶寶患病風險！   該檢測包含兩項：脆性X基因篩查和Y染色體測試 檢測要求：懷孕滿7周或以上的孕媽 樣本：抽取12ml靜脈血液 出報告時間：1個工作日     適合對象：   擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性） 2.家族有自閉症的病史 3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史 4.家族有脆性X綜合症的病史 5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史 家族有懷疑患柏金遜症的病史   注意：如果受測者接受過器官移植便不能進行該測試。

How many chromosome diseases can be screened by noninvasive prenatal DNA testing?

現代基因技術發展迅猛，臨床應用廣泛。如基於分析母體外周血液裡面的胎兒游離DNA的無創產前基因檢測技術，可用於檢測染色體多體，親子鑒定等方面。   在一些醫院、診所或者獨立醫學檢驗所是有提供胎兒非整倍體無創產前基因檢測服務給所有孕婦，與傳統產前診斷相比，安全、無創、精准、簡便、快速等優勢明顯，被廣大孕媽青睞。   抽母血，不影響胎兒   無創基因技術起源於香港。在1997年，香港科學家發現母親外周血中存在胎兒游離DNA。   胎兒游離DNA是通過胎盤釋放到母體的外周血中的，是一種很小的片段。   無創產前基因檢測技術是通過抽取孕婦靜脈血，利用基因技術手段，進行測序、生物資訊分析，從中得到胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒是否有染色體異常疾病。   該技術無創、安全，並不會對孕婦本身及胎兒造成任何不良影響，也不會傷害到寶寶。   另外無創產前基因檢測技術對比傳統的血清學篩查來說，準確度更高，假陽性更低。   只需要抽取孕媽18ml的外周血，減少對侵入性技術的需求，並避免該技術所帶來的不良影響，如流產（幾率約0.5%~1%），宮內感染等風險。   對於高齡孕婦或傳統唐篩結果為陽性的孕婦，可以先進行無創產前基因篩查，當結果為高風險時才需要進一步用侵入性技術確診。要強調的是無創產前基因技術是一種篩查技術，並非診斷技術，只能檢測胎兒患染色體疾病的風險。   達雅高無創產前基因篩查適合以下人群：   .所有孕婦(特別適合於35歲或以上的孕婦或不適合進行入侵性產前檢查人士) .有慣性流產的孕婦 .接受體外受精妊娠 .胎兒超聲檢查結果顯示其為非整倍體高風險孕婦 .有前置胎盤及流產風險或HBV感染的孕婦 .懷有雙胞胎之孕婦   注意：孕媽要懷孕滿10周才符合檢測要求，此時母血中的胎兒游離DNA濃度足夠，能確保檢測準確度達到99.9%！   一次篩查7項染色體異常疾病   染色體三體症（3項）   唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征）   患者主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容等，常伴有先天心臟疾病。終身不能治癒，高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險相對較大。   巴陶士綜合征（又稱13-三體綜合征）   容易導致胎兒嚴重畸形，由於嚴重的神經系統缺陷和心臟衰竭，多數嬰兒存活時間短有早逝風險。   愛德華氏綜合征（又稱18-三體綜合征）   容易導致胎兒嚴重畸形，胎兒出生後生長發育障礙，患兒大多在2-3個月內死亡，只有極個別病人超過兒童期。   性染色體相關疾病（4項）   XYY超雄綜合症 XXX超雌綜合症 XXY柯林菲特氏症 X0 特納綜合症/X單染色體症

"Second child" is not easy, Pregnant Women with Advanced Maternal Age are prone to miscarriage！

二胎政策下，生育隊伍裡面，高齡孕婦的比例不斷上漲，很多只有一胎的女性迫不及待想追生二胎。   據統計，僅在2019年的上半年，高齡孕產婦人數比例達到19.9%，其中40歲以上的比例大幅增加。懷孕年齡大本身就會面臨更大風險，香港達雅高提醒那些計畫懷二胎的高齡女性，不要因為有過孕育健康一胎的經歷，而輕視了孕前健康諮詢和產前檢查。     高齡面臨風險不少！   在醫學上，20~30歲是女性最佳生育年齡，而高齡孕婦是指35歲以上的女性。隨著年齡的增長，卵巢功能下降，卵子的品質也會不好，染色體異常的概率也會增加！高齡是導致出生缺陷一個重大的因素。即使你現在身體健康，有很好的經濟條件。只要年齡超過35歲，還是會面臨以下風險：   1.不孕   隨著年齡的增長，女性生育能力會下降，不孕症發生率上升。特別是35歲以後卵子老化明顯。據瞭解，35歲女性的生育能力只有25歲女性的一半。所以高齡女性要懷上一個孩子變得不太容易，可能需要花費更多時間。   2.自然流產   年齡增長，帶來的自然流產率也會升高，40歲以後懷孕，流產率高達35%。   3.死胎   40歲以上的女性懷孕後死胎的發生率為10%。   4.出生缺陷   高齡孕婦胎兒染色體異常風險相對較高，例如我們常見的唐氏綜合症，在一般人群中的發生率是1/700-800。而40歲以上婦女發生率上升到1/100。   年齡大會讓你的胎兒畸形率升高，如先天性心臟病、唇齶裂、消化道畸形、泌尿系統畸形等發生率也增高。   5.早產   據統計，30~34歲的早產風險大約4.5%，而35~39歲則達到5.6%，40歲以上早產風險高達6.8%。   6.妊娠併發症   超過35歲，妊娠併發症風險也會增加，如妊娠高血壓、妊娠糖尿病、前置胎盤、產後出血、子宮破裂等等。據研究表明，女性40歲以上患妊娠期高血壓的概率比年輕增加2倍！   達雅高叮囑，高齡婦女懷孕前/後都得做好檢查   1.懷孕前做好全身檢查，積極治療基礎疾病，遵從醫生建議。 2.適當運動，保持合適體重，控制血糖、血壓水準。 3.均衡飲食。補充葉酸，孕前3個月開始補充葉酸，直至懷孕3個月後。 4.做好定期產檢和自我監測，加強出生缺陷篩查。   高齡孕婦染色體異常篩查，香港基因檢測更全面   不少內地孕婦專門去香港做無創DNA檢測，就是看中香港無創產前基因檢測準確度高和全面，能一次篩查更多的染色體疾病。   比較受到認可的有達雅高家的無創產前基因篩查，在孕早期10周就能進行測試，準確度達到99.9%，安全、無風險。   只需要抽取18ml孕媽靜脈血液，利用先進基因技術一次檢測7種染色體疾病：如比較常見的21三體綜合征（即唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華綜合征）、13三體綜合征（巴陶士綜合征）。   以及4種和性染色體相關的疾病：XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症。    

Every healthy parent is at risk of having a defective child

我國是人口大國，同樣為新生兒出生缺陷疾病高發國。據統計我國每年出生的新生缺陷兒有120萬。其中21三體綜合征（即我們常說的唐氏綜合征）是我國發病率最高的出生缺陷疾病之一，是由於生殖細胞在減數分裂的過程中染色體沒有發生分離，導致21號染色體有3條（正常人只有兩條）。   這種隨機性，意味著每一對父母都可能生下患兒。與父母是否有遺傳性疾病無關。因此做好產前篩查和診斷顯得尤為重要。   隨著二胎政策開放，高齡孕婦越來越多。年齡增長會面臨更多的妊娠風險，不僅孕婦本身妊娠併發症的發生率會增加，而且胎兒染色體異常和畸形的發生率也更高，就21-三體綜合征來說，據資料顯示有39%的21三體綜合征患兒是由高齡孕婦所生的。   高齡孕婦的卵子品質下降容易導致染色體不分離從而形成非整倍體胚胎，染色體疾病目前尚無有效治療方法。   常見的三體綜合征有以下幾種：   唐氏綜合征 主要症狀是先天性智力低下，發育遲緩。患者有特殊面容，常伴有心臟疾病和免疫功能障礙，50%的患兒伴有先天性心臟病。因為免疫力低下，患急性白血病的風險增高。   該病發病率為0.5%~0.6%，男性患者比女性患者多，終身不能治癒。患者生活不能自理，需要家人終身照料，一般壽命較短。   愛德華氏綜合征   容易導致胎兒嚴重畸形，95％的病例有先天性心臟病。胎兒出生後生長發育障礙，患兒大多在2-3個月內死亡，只有極個別病人超過兒童期。   帕陶氏綜合征   容易導致胎兒嚴重畸形，由於嚴重的神經系統缺陷和心臟衰竭，多數嬰兒存活時間短，有資料顯示45%的患兒在出生後一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲的患者少於5%。   目前國內主要針對21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛德華氏綜合征）、13-三體（帕陶氏綜合征）這三大常染色體非整倍體進行篩查，其實其他染色體異常綜合征也會導致出生缺陷，如性染色體異常等。   染色體異常篩查—無創DNA產前檢測   目前針對胎兒染色體非整倍體的主要產前篩查手段有血清學唐氏篩查、無創DNA產前檢測等。   傳統的血清測試，中期血清測試的檢出率只有70%左右，漏檢率高。高風險孕婦要進行入侵性診斷，會面臨宮內感染和流產的風險。據統計顯示，約98%血清學唐篩高風險孕婦接受了不必要的穿刺，而且每10個唐氏兒中約有3-4個會被漏診。   無創產前DNA檢測（NIPT）技術與傳統血清學檢測對比，有著安全、準確度高、快速的優勢。   在香港每年約有40%的孕婦會接受NIPT檢查，僅在2017年，中國大陸有接近400萬的孕婦接受了NIPT檢查，很大程度下減少了出生缺陷的發生。     達雅高無創產前基因篩查技術原理和應用：   早于1997年，有科學家發現在女性懷孕期間，體內的胎兒會經過胎盤釋放DNA到母親的血循環中。   香港最新技術即可通過簡單的抽取懷孕10周孕媽18ml靜脈血液，基於母親外周迴圈血液存在胎兒游離DNA這項發現，可從母血中分離出胎兒的遺傳物質。       達雅高無創產前基因篩查（一個價格檢測7項）   除檢測T21、T18、T13這3大常見染色體非整倍體疾病外，還會檢測4種和性染色體相關的疾病：XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症。   *還包含胎兒Y-DNA結果   適合以下人群：   .所有孕婦(特別適合於35歲或以上的孕婦或不適合進行入侵性產前檢查人士) .有慣性流產的孕婦 .接受體外受精妊娠 .胎兒超聲檢查結果顯示其為非整倍體高風險孕婦 .有前置胎盤及流產風險或HBV感染的孕婦 .懷有雙胞胎之孕婦 .適合想瞭解胎兒健康的孕婦   檢測要滿足什麼條件？   孕婦孕周要滿10周或以上（以超聲波檢查結果為准），無論單胎/雙胎孕婦都適用。     給您精准可靠的檢測結果：   準確度高達99.9%，自實驗室收到樣本後10-14工作日內會出報告結果。 受測者要瞭解到無創產前技術只是一種篩查手段，如果報告結果顯示為高風險，還是需要進行入侵性診斷（羊水穿刺）來確診。   即使檢測結果為低風險，您還是需要定期進行常規產前檢查。

Great news!Diagcor launched fragile X syndrome carrier gene screening test

脆性X綜合征（FXS）是導致遺傳性智慧障礙和自閉症譜系障礙的主要原因之一，是由於位於X染色體上的FMR1基因中的DNA片段（CGG三核苷酸重複序列）異常擴增引起的，如果有大量重複序列，當重複數＞200就成為脆性X綜合征患者。   FMR1基因上的CGG異常擴增，會導致脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺乏，而這種蛋白質在神經系統功能中有著重要作用，從而導致了認知和學習能力下降。   男性更易受累，女性患者通常症狀較輕，大約每4000個男性中就有一個為患者，每8000個女性中就有一個為患者。   或者大家對這個疾病很陌生，其實中國有大量的脆性X綜合征患者，但是，其中很多的人並沒有得到充分的診斷。   具有完全突變的FXS患者有特殊面容： 高額頭，狹長臉型，大下巴和長耳朵   另外還有行為、認知方面的異常，如智力低下（IQ＜70），自閉症，過度活躍、社交困難，語言發育遲緩，學習障礙等等。   達雅高推出的脆性X綜合征攜帶者篩查基因測試適合所有人，可以幫助大家儘早獲知自己是否成為和脆性X綜合征相關的基因（即FMR1基因）的遺傳變異攜帶者，讓父母瞭解生下患有脆性X綜合征孩子的風險概率。   也可以檢測患有自閉症和智力障礙的男孩是否患有脆性X綜合征，更好地進行早期干預治療。   美國婦產科學院、美國神經病學會和兒童神經病學會建議檢測FXS，並將其作為自閉症譜系障礙診斷和評估的一部分。   在西方國家相關遺傳諮詢已經很普遍了，在一些國家（如芬蘭、以色列）脆性X綜合征篩查已經被列入為孕婦常規篩查中。   據目前瞭解，正常或者是中等水準的CGG片段重複可以是無症狀的，簡單來說，表面正常的健康人也有可能是攜帶者。   有前突變的女性（攜帶者）在生育過程中有機會發展為進一步突變，生下FXS的孩子風險增加。   例如：如果父母中，媽媽是脆性X基因攜帶者，則會有50%的幾率遺傳給孩子。而事實上，人群中女性攜帶者比例高，每150名女性中就會有一位是突變基因攜帶者，如果生男寶，50%機會是脆性X綜合征患者（完全突變）。   達雅高篩查測試優勢是安全、快速、準確等，通過採集客戶一點血液樣本，進行分子DNA分析，測量FMR1基因中的CGG片段重複數是否出現異常，（55-200）為前突變，（＞200）為完全突變。前突變即攜帶者，完全突變通常就是FXS患者。   那些人需要接受達雅高脆性X綜合症檢測呢？   擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性） 2.家族有自閉症的病史 3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史 4.家族有脆性X綜合症的病史 5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史 家族有懷疑患柏金遜症的病史   達雅高是一家立足於香港本土的分子診斷企業，提供一站式產前測試產品及服務方案。涉及範圍包括：親子鑒定、無創產前檢測、遺傳病風險評估等，擁有獨家高端實驗室，配置先進智慧型儀器器支援全自動化系統提取，避免樣本污染。   近十四年來致力於開展各種基因相關研究，利用科技改善公眾健康品質。   服務全球20多個地區。擁有多項專利技術，並自主研發試劑和機器分銷到全球各地化驗所。