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How many chromosome diseases can be screened by noninvasive prenatal DNA testing?Back

17 / 09 / 2020

 

現代基因技術發展迅猛,臨床應用廣泛。如基於分析母體外周血液裡面的胎兒游離DNA的無創產前基因檢測技術,可用於檢測染色體多體,親子鑒定等方面。

 

在一些醫院、診所或者獨立醫學檢驗所是有提供胎兒非整倍體無創產前基因檢測服務給所有孕婦,與傳統產前診斷相比,安全、無創、精准、簡便、快速等優勢明顯,被廣大孕媽青睞。

 

抽母血,不影響胎兒

 

無創基因技術起源於香港。在1997年,香港科學家發現母親外周血中存在胎兒游離DNA。

 

胎兒游離DNA是通過胎盤釋放到母體的外周血中的,是一種很小的片段。

 

無創產前基因檢測技術是通過抽取孕婦靜脈血,利用基因技術手段,進行測序、生物資訊分析,從中得到胎兒的遺傳信息,檢測出胎兒是否有染色體異常疾病。

 

該技術無創、安全,並不會對孕婦本身及胎兒造成任何不良影響,也不會傷害到寶寶。

 

另外無創產前基因檢測技術對比傳統的血清學篩查來說,準確度更高,假陽性更低。

 

只需要抽取孕媽18ml的外周血,減少對侵入性技術的需求,並避免該技術所帶來的不良影響,如流產(幾率約0.5%~1%),宮內感染等風險。

 

對於高齡孕婦或傳統唐篩結果為陽性的孕婦,可以先進行無創產前基因篩查,當結果為高風險時才需要進一步用侵入性技術確診。要強調的是無創產前基因技術是一種篩查技術,並非診斷技術,只能檢測胎兒患染色體疾病的風險。

 

達雅高無創產前基因篩查適合以下人群:

 

.所有孕婦(特別適合於35歲或以上的孕婦或不適合進行入侵性產前檢查人士)

.有慣性流產的孕婦

.接受體外受精妊娠

.胎兒超聲檢查結果顯示其為非整倍體高風險孕婦

.有前置胎盤及流產風險或HBV感染的孕婦

.懷有雙胞胎之孕婦

 

注意:孕媽要懷孕滿10周才符合檢測要求,此時母血中的胎兒游離DNA濃度足夠,能確保檢測準確度達到99.9%!

 

一次篩查7項染色體異常疾病

 

染色體三體症(3項)

 

氏綜合征(又稱21-三體綜合征)

 

患者主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容等,常伴有先天心臟疾病。終身不能治癒,高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險相對較大。

 

巴陶士綜合征(又稱13-三體綜合征)

 

容易導致胎兒嚴重畸形,由於嚴重的神經系統缺陷和心臟衰竭,多數嬰兒存活時間短有早逝風險。

 

愛德華氏綜合征(又稱18-三體綜合征)

 

容易導致胎兒嚴重畸形,胎兒出生後生長發育障礙,患兒大多在2-3個月內死亡,只有極個別病人超過兒童期。

 

性染色體相關疾病(4項)

 

XYY超雄綜合症

XXX超雌綜合症

XXY柯林菲特氏症

X0 特納綜合症/X單染色體症



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