How to collect fetal samples for prenatal Y-chromosome paternity testing?

眾所周知，DNA親子鑒定是目前鑒定血緣關係最精准的方式，準確率可高達99.99%！其中有一種叫Y染色體親子鑒定的，多用於父子間的親緣鑒定。如果寶寶還沒有出生，可以利用這個技術進行親權鑒定嗎？   刑偵新科技——Y染色體屢破懸案！   Y-DNA染色體檢驗技術用於破案可謂發揮了重要作用，我國及國外現在都已經建立專門的Y-STR資料庫。有利於警方可以通過家族DNA順藤摸瓜揪出兇手。   例如造成全國轟動的白銀連環殺人案，就是通過染色體Y-DNA檢驗，抓捕到兇手的。   還有美國警方在2013年也利用“Y-DNA染色體檢驗”技術破獲了一件50年前的懸案，通過一個小夥的DNA揪出他叔叔才是真凶。   同一父系男性都具有同源的Y染色體，利用Y染色體的這種遺傳特性可進行父子之間的親緣鑒定，還可以進行父系同代、隔代的親緣關係鑒定：如兄弟、爺孫等。     未出生的胎兒也可以利用Y染色體做親子鑒定？   人體有23對染色體，其中有一對決定性別的叫性染色體，女性是XX,男性是XY。Y染色體是男性特有的，遵循父系遺傳規律，也就是兒子的Y染色體只能從父親處遺傳下來。理論上兒子的Y染色體和父親的是相同的。   現代可以利用先進基因技術，分析比對從孕婦血液中分離出的胎兒樣本與假定父親樣本中的Y染色體遺傳標記，以作父系關係排除鑒定。   不過要求胎兒要含Y-DNA（男孩），且孕婦懷孕滿7周或以上。也就是孕婦先完成Y-DNA測試，當結果顯示存在相當數量的Y染色體時才可以進行Y染色體排除測試。   如何採集胎兒樣本做親子鑒定？有風險嗎？   做胎兒親子鑒定胎兒樣本以往可以通過抽取羊水、絨毛組織等獲得，但是穿刺技術屬於有創操作，會給孕媽帶來一定危險，如流產。   現在有一種無創產前親子鑒定技術，安全非入侵性對母體和胎兒均無傷害只需要抽取孕婦靜脈血液（孕婦外周血存在胎兒DNA）。也就是要進行達雅高Y染色體排除測試提供孕婦血液樣本+疑父親樣本即可準確檢測。   當香港診所將受測者樣本送交到達雅高化驗所，一般 5個工作日就會出報告結果。   私人親子鑒定更要選擇正規機構，確保結果有效性   出於個人原因，需要在懷孕期間做親子鑒定的。要選擇正規有資質的鑒定機構，準確性才能得到保障。   達雅高化驗所是香港首家提供基因檢測服務的私家醫學檢驗實驗室，已有14年基因檢測實踐經驗，致力於為客戶提供專業且高品質的測試服務。提供一站式產前檢測包括：親子鑒定、無創產前基因篩查等。    

Which chromosomal abnormalities can be detected by noninvasive DNA technology?

  隨著產前篩查的知識普及，無創DNA技術越來越被孕婦熟知。我國每年約有上千萬孕婦接受該檢測，人數逐年遞增。我們有些孕婦把無創DNA技術等同於只用來篩查唐氏綜合征的，其實無創產前技術不僅可以篩查唐氏兒還能檢測其他染色體異常疾病，一起看看有那些？   胎兒和染色體的關係！     人體有23對染色體，其中有22對是常染色體。一對性染色體（與性別有關，XX是女孩，XY是男孩），當任意一條染色體發生數目或者結構異常都會導致胎兒患病。   染色體異常疾病在新生兒中的發生率高達1/200，包括性染色體異常和常染色體異常，會引起自然流產、死胎、畸形等等。   我們生活中常看到的智力低的唐氏兒就是21號染色體數目異常所導致的，除了21號外，18號、13號染色體三倍體異常也是很常見的。染色體患兒目前沒有有效治療手段，疾病會伴隨終身。   導致染色體異常的重要高風險因素有那些？   1.孕婦高齡：高齡對孕育一個健康寶寶來說是一個不利因素，女性體內的卵子品質會隨著年齡增長而降低，在生育孩子時更容易出現染色體異常，導致胎兒畸形。   2.環境因素：孕婦孕期接觸化學物品、濫用藥物、吸煙、喝酒、接觸放射物、感染病毒等都有可能導致染色體異常。   3.不良孕產史：自然流產、習慣性流產及曾生育過染色體異常孩子等。   香港基因檢測——目前有關染色體異常的檢查有？   孕婦想優生優育，生個健康寶寶，必須要重視產前篩查！   隨著現代醫學的進步，已經可以在產前對胎兒染色體異常進行檢查。方式主要有NT檢查、唐氏篩查、無創基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣。   其中新技術無創DNA產前檢測，不僅比傳統血清學唐氏篩查準確度高，同時也有效避免了羊水穿刺等的有創操作所帶來的流產風險。尤其適合害怕流產風險的高齡孕婦和不適合入侵性產前檢查的人士。   無創DNA檢測的優點是只需抽取孕婦血液，安全簡單，和平常的血常規化驗一樣對胎兒無傷害。是基於孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cffDNA）這項發現，利用基因技術對母血中的cffDNA進行檢測，可以準確瞭解胎兒是否患有染色體異常疾病。在孕婦懷孕滿10周時就能進行。   香港無創dna可以篩查那些染色體異常疾病？   孕婦可以直接做無創產前基因篩查，也可以在唐篩出現異常時，進一步做無創dna篩查。要強調的是無創產前基因檢測只是一種高精准的篩查手段，如果結果高風險，孕婦還是要按醫生要求做羊水穿刺來確診。   香港達雅高無創產前基因篩查覆蓋7大染色體數目異常疾病，瞭解胎兒是否有智力缺陷、早逝等風險。   包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13三體綜合征及性染色體相關疾病（XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症），測試準確度高達99.9%！    

Is 3-year-old baby diagnosed with autism? Don't miss this prenatal examination!

Lily 已經有一個寶寶3歲了，不太會說話，喜歡沉浸在自己世界，父母喊他也沒有反應，對家人也不親近。   感到不對勁的Lily趕緊帶孩子跑了一趟醫院，被確診為自閉症並有智力落後情況。   Lily十分不解，自己和丈夫都是名牌大學畢業，孕期營養什麼的也做得很好，為什麼孩子會這樣？     醫生通過遺傳諮詢得知Lily的姐姐有難以受孕的問題，且父親最近被診斷出患有帕金森氏病。   於是建議她接受一下脆性X基因檢測。因為目前發現脆性X染色體異常可能會導致自閉症的發生。   檢測結果發現Lily是脆性X基因攜帶者，雖然她表現正常，但疾病基因卻遺傳給了兒子，導致寶寶發病。     什麼是兒童自閉症？   據CDC調查，每59名兒童中就有1名患有自閉症。一般在3歲前發病，我國兒童自閉症患者數量不少，約超200萬。   據研究發現，男性患自閉症的概率比女性高3~4倍。   自閉症患兒主要表現有語言發育障礙、社會交往障礙、重複性刻板行為、多動、不理會人、避免目光接觸等。   自閉症成因複雜，目前無法治癒。約60%的自閉症兒童需要家人終身陪伴，無法融入社會。   一旦發現寶寶出現行為異常和語言發育遲緩要及早確診，接受干預治療。     通過脆性X基因篩查，預估寶寶患自閉症風險！   脆性X染色體綜合征是比較常見表現出自閉症症狀的染色體疾病，大約三分之一患有脆性X綜合征的男孩有某種程度的孤獨症樣行為。   脆性X綜合征是由位於X染色體的FMR1基因中的CGG重複序列異常擴增導致的，FMR1基因如果出現問題，會導致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（該蛋白質對大腦發育很重要）。   正常人CGG重複數為6-44，50-200CGG重複為前突變，當CGG重複數>200就會發病患上脆性X綜合征，患兒臨床表現主要有智力低下、學習障礙、自閉症、語言發育遲緩、社交障礙、多動症等。   脆性X綜合征發病率高，在染色體異常所導致的智力低下綜合征中僅次於我們熟知的唐氏綜合征。 ​   攜帶者母親正常，為啥會生出病情嚴重的兒子？   脆性X綜合征是伴X染色體隱性遺傳，主要影響男性，男性患者症狀更嚴重。而女性由於有另一條正常X染色體起到保護作用，症狀較輕。   男性攜帶者只遺傳給女兒，在向下一代傳遞時重複序列一般不變，即女兒是前突變攜帶者（一般不發病）。   而女性攜帶者傳遞給下一代的過程中是不穩定的，有可能會變成完全突變，生育出脆性X綜合征嚴重患兒（中重度智力障礙）。也就是孕媽是攜帶者，生出全突變患兒的風險很高！     據統計，大概每150位女性中就會有一個是脆性X基因的攜帶者，如果孕媽是脆性X攜帶者，會有50%幾率遺傳給下一代。   由於導致脆性X綜合征的是FMR1基因，利用精確的DNA檢測FMR1基因中CGG重複次數，可以檢測出脆性X綜合征患者和脆性X攜帶者（即帶有前突變的人），及早發現潛在的健康風險。   脆性X綜合征寶寶早期是很難被父母發現的，要隨著成長，一些發育遲緩、學習能力差，言語障礙才會越來越明顯。到發現時往往錯過最佳干預治療時期。     為了孩子健康，孕媽要提高對產前檢查的重視！   建議以下人士可進行達雅高母血脆性X綜合症測試（MFX）：   1.擔心子女患上脆性X綜合症（准媽媽/備孕期女性） 2.家族有自閉症的病史 3.家族有智力發展或生長遲緩的歷史 4.家族有脆性X綜合症的病史 5.家族有卵巢早衰或過早停經的病史 6.家族有懷疑患柏金遜症的病史     注意：要懷孕滿7周或以上（以超聲波檢查為准）才能做該測試。         達雅高母血脆性X綜合症測試的優勢有？   01 安全無創：抽孕媽靜脈血液，對母體和胎兒無損傷 02 精准科學：測試準確度可達99.9% 03 簡單快速：收到樣本一個工作日後出報告結果    

Dr Desmond Hau, CEO of Pangenia Inc, interviewed with Pharma Boardroom

新亞生物科技有限公司（旗下包括達雅高等子公司）行政總裁侯國寶博士 Desmond 日前接受了全球生命科學領域專業資訊平臺Pharma Boardroom的專訪，在PharmaBoardroom最新發佈的2020年《InFocus Precision Medicine 》中談及到新亞在過去三年的發展，同時亦提及新亞的未來發展去向。Desmond 希望將香港本地品牌逐步擴展業務到東南亞等地，藉此讓香港可以在世界生物科技產業上，能佔有一席位。   儘管人口規模較小，香港長期以來一直對醫療保健和生命科學行業抱有戰略利益，無論是作為創新產品和服務提供模式的試驗平臺，還是作為其有效的監管審批制度或作為初創企業的孵化器希望滲透中國大陸和國際市場的公司。   Pharma Boardroom深入到主要的國家市場，對行業的推動者和震撼者進行數百次獨家採訪。通過捕捉他們的意見，Pharma Boardroom創建了一個基卡經驗的研究，以瞭解這些市場中的挑戰和機遇。     Pharma Boardroom是全球醫療生命科學領域的C級管理人員（C-level executive），顧問，監管機構及供應商的首選市場訊息網站。該網站透過專訪本地和全球市場的高級專業人士對市場的分析和憧憬，讓同行在實地經驗中受益及應用到各範疇。   注： C-level executive：常見的C級管理人員有Chief Executive Officer (CEO)，Chief Operations Officer (COO) 及 Chief Financial Officer (CFO).

Pregnant seven weeks do not see the embryo bud, be careful of fetal stop breeding! How to prevent it?

你能想像到一個生命的誕生， 最初是因為， 有一顆精子拼命地游啊遊， 打敗了上億競爭對手 得以成功和卵子結合，     然後在媽媽子宮內紮根， 從一個5mm左右的受精卵 一點一點地慢慢發育成型。     孕早期是胚胎發育很快速的階段， 也是非常關鍵的一個時期， 就好像一顆種子一樣， 一旦沒有發好芽， 可能會停止正常生長。   胎停育怎麼發現？   如果孕早期B超發現有胚囊沒胚芽胎心、有胚芽沒胎心、或有胎心又沒了，就是所謂的胚胎停育。   胎停育大多無明顯症狀，部分孕婦有陰道出血，如果一些早孕反應如噁心、嘔吐突然減弱消失，要引起注意。超聲波檢查是診斷胎停的最佳方式。     胎停育在10周前就可以檢查出來，胚芽胚心是否發育異常是早期徵兆。   正常過程：30-40天形成胎囊，40-50天形成胚芽，50-60天形成胎心。   一般月經週期28天為標準。如果平時月經就有延遲現象，那麼胚芽、胚心出現的時間也可能會延後。     B超測量胚芽大小   B超檢查對評估胎兒和母體子宮健康狀況很重要，醫生會按照孕媽具體情況去安排不同時期的檢查項目。     在懷孕早期B超檢查能看見的是孕囊，主要是為了鑒別宮內早孕和宮外孕，等6-7周左右才可看見胚芽胚心，這時就可以瞭解胚胎的大小和發育情況了。     胚芽最晚幾時看見？   正常來說，一般在孕6-7周就可見胎芽和胎心搏動。若超過孕七周都沒有看見胚芽胚心的，就要考慮胎兒停止發育這種情況。     不過也有可能是因為月經週期不規律，排卵較晚。或者受精卵著床較晚等情況影響。孕媽先不用太緊張，注意休息，可在一周後去醫院複查B超。     如何預防胎停育？ 做好相關檢查   受孕前，夫妻雙方都要去醫院做詳細的檢查，像染色體檢查（染色體異常是引起胚胎停育的常見原因）等。懷孕後，記住定期產檢。   避免接觸有害物質   避免接觸有害物質：X射線、化學藥品、有機溶劑、重金屬、空氣污染等，這些會導致胚胎損傷，甚至停止發育。懷孕了不要住進新裝修的房子，還有注意新車污染。 戒掉不良生活習慣   夫妻雙方在備孕前一段時間就要開始戒煙戒酒。另外孕媽不要頻繁熬夜，容易導致內分泌絮亂和抵抗力降低，影響胎兒正常發育。   遠離噪音   持續有力的雜訊會導致女性生殖內分泌功能紊亂，導致孕酮等激素水準降低，影響胎兒的生長發育。   防止病毒感染   如TORCH感染：弓形蟲、風疹病毒等，病原菌感染了胚胎容易導致其發育停止。   預防感冒：避免流感病毒感染，引發高熱等影響胚胎發育，可能導致胎停育。     健康飲食   吃新鮮健康的食物，均衡飲食，少吃加工食品。適當運動，提高機體免疫力。