隨著產前篩查的知識普及，無創DNA技術越來越被孕婦熟知。我國每年約有上千萬孕婦接受該檢測，人數逐年遞增。我們有些孕婦把無創DNA技術等同於只用來篩查唐氏綜合征的，其實無創產前技術不僅可以篩查唐氏兒還能檢測其他染色體異常疾病，一起看看有那些？

胎兒和染色體的關係！

人體有23對染色體，其中有22對是常染色體。一對性染色體（與性別有關，XX是女孩，XY是男孩），當任意一條染色體發生數目或者結構異常都會導致胎兒患病。

染色體異常疾病在新生兒中的發生率高達1/200，包括性染色體異常和常染色體異常，會引起自然流產、死胎、畸形等等。

我們生活中常看到的智力低的唐氏兒就是21號染色體數目異常所導致的，除了21號外，18號、13號染色體三倍體異常也是很常見的。染色體患兒目前沒有有效治療手段，疾病會伴隨終身。

導致染色體異常的重要高風險因素有那些？

1.孕婦高齡：高齡對孕育一個健康寶寶來說是一個不利因素，女性體內的卵子品質會隨著年齡增長而降低，在生育孩子時更容易出現染色體異常，導致胎兒畸形。

2.環境因素：孕婦孕期接觸化學物品、濫用藥物、吸煙、喝酒、接觸放射物、感染病毒等都有可能導致染色體異常。

3.不良孕產史：自然流產、習慣性流產及曾生育過染色體異常孩子等。

香港基因檢測——目前有關染色體異常的檢查有？

孕婦想優生優育，生個健康寶寶，必須要重視產前篩查！

隨著現代醫學的進步，已經可以在產前對胎兒染色體異常進行檢查。方式主要有NT檢查、唐氏篩查、無創基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣。

其中新技術無創DNA產前檢測，不僅比傳統血清學唐氏篩查準確度高，同時也有效避免了羊水穿刺等的有創操作所帶來的流產風險。尤其適合害怕流產風險的高齡孕婦和不適合入侵性產前檢查的人士。

無創DNA檢測的優點是只需抽取孕婦血液，安全簡單，和平常的血常規化驗一樣對胎兒無傷害。是基於孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cffDNA）這項發現，利用基因技術對母血中的cffDNA進行檢測，可以準確瞭解胎兒是否患有染色體異常疾病。在孕婦懷孕滿10周時就能進行。

香港無創dna可以篩查那些染色體異常疾病？

孕婦可以直接做無創產前基因篩查，也可以在唐篩出現異常時，進一步做無創dna篩查。要強調的是無創產前基因檢測只是一種高精准的篩查手段，如果結果高風險，孕婦還是要按醫生要求做羊水穿刺來確診。

香港達雅高無創產前基因篩查覆蓋7大染色體數目異常疾病，瞭解胎兒是否有智力缺陷、早逝等風險。

包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13三體綜合征及性染色體相關疾病（XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症），測試準確度高達99.9%！