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拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日的“预防出生缺陷日”， 孕妈们对这个节日瞭解多少？ 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出： 我国是出生缺陷高发国家， 与中等收入国家的平均水准接近，约为5.6%， 每年新增出生缺陷数约90万例。 随着全面二胎政策实施， 高龄孕产妇比例的上升， 出生缺陷比例也在逐渐增高。 今天达雅高就来为孕妈们解释什么是出生缺陷！ 又该如何预防！ 什么是出生缺陷? 出生缺陷俗称“先天性畸形”，是指宝宝出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。 出生缺陷的原因 出生缺陷主要由于染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射缐、致畸药品、孕妇糖尿病、长期不良生活习惯等环境暴露因素导致。 除了我们熟知的兔唇、先天失明、智力低下这些遗传疾病外，下面这些“特殊”的遗传疾病更需要孕妈们去重视。 No.1 血友病 血友病是一种因先天缺乏某种凝血物质而引起的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。它的遗传特徵是男性血友病患者的儿子都正常，女儿则都是传递者；女性传递者生的子女中，儿子一半正常，一半患病，女儿则一半为传递者，一半正常，并且发病率远低于男性。1000万中国人当中，有521位男性患上血友病，而女性仅有6人。 血友病的可怕是在于出血倾向，轻微碰撞就会导致出血，而且血液极不容易凝固，甚至导致严重出血乃至死亡。 No.2 脆性X综合症 脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上的负责制造脑部蛋白质的重要基因（FMR1基因）出现问题，导致脑部发育不全而阻碍智力成长。患者有可能产生自闭、智力迟缓等病症，甚者还会出现弱视、癫痫等严重疾病。 根据2018年《自然》国际科学期刊的文章指出，男性患病概率比女性几乎高出一倍。因为当致病基因传到男宝宝时，他100%是患者。更值得注意的是，300位女性当中便会有一位是脆性X综合症的携带者，但女性携带者有可能沒有任何特徵，并会在不知情的情况下把疾病遗传给下一代，几率高达50%。 如何预防? 细心的孕妈们可能已经发现了上述遗传疾病的共同点-传男不传女。沒错，随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病（XY染色体），女性沒有或很少患病（XX染色体）。 所以遗传疾病固然可怕，但孕妈们只要了解其遗传原理，并通过专业的医学检测提前获知胎儿是否有Y染色体，便可极大减少患病概率。 幸运的是，作为香港最具领导地位的基因检测公司之一，达雅高化验所就拥有强大的基因检测能力，孕妈可通过通过母血脆性X综合征（Maternal Blood Fragile X Carrier Screening Test）检测，筛查出自身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评估遗传的风险，还能有效对胎儿多动症、自闭症智力低下等问题进行筛查，为家庭未来做好准备。 文献来源 《中国医学创新》2009年 第30期-出生缺陷的干预措施 《中国实用医药》2015年 第22期-人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究 内蒙古医科大学-无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测的应用研究 中华血液学杂志-血友病诊断与治疗中国专家共识(2013年版) 《中国出生缺陷防治报告（2012）》
秋幹气燥，孕妈养生正当时
度过漫漫长夏，消耗了太多的能量，终于，进补的季节来临了，但准妈妈们切记进补有技巧，不可盲目乱补，当心“祸“从口入，另外对待“秋老虎”也不要掉以轻心。那麽秋天孕妈该註意什麽问题呢？秋季孕妈要怎麽养生呢？今天小雅就来做个总结，记得转发给身边的妈妈们哦~ 当心“秋老虎” 预防感冒秋季天气幹燥，气温波动大，尤其是孕妈自身的免疫力较弱，更易感冒， 普通的感冒病毒虽然很少会引起胎儿的正常， 但如果传染风疹病毒或者麻疹病毒，引起胎儿异常也是有可能的。 预防便秘秋天空气干燥，准妈妈们容易出现各种不适，加上饮食问题註意的比较少，那麽孕妈便会引起便秘。因此，孕妈平时要註意饮食营养的合理搭配，养成良好的排便习惯。 预防腹泻 秋季海鲜正当时，最需要註意的便是食品的卫生问题。 孕妈抵抗力较差容易引起腹泻，而孕妈腹泻并非小事， 它有可能会刺激宫缩从而导致孕妈早产。 因此，孕妇秋天饮食一定要註意个人卫生和食品安全。 秋季适当进补是恢覆和调节人体各脏器机能的最佳时机。 特別是对孕妇而言，只有保持充足的营养才能孕育健康宝宝。 孕妈合理“贴秋膘” 饮食不能过于油腻因为孕期激素变化，孕妈的胃口一般都不太好， 过于油腻的食物会让孕妈反胃，出现消化不良， 而且油腻食物容易令孕妈产生饱腹感，影响孕期营养的吸收。 另外，孕妇如果吃得过于油腻也容易增加自身体重，影响健康。 不宜大量进补经过一夏天的消磨，此时孕妈的脾胃相对虚弱，突然进补大量不易消化的肉食， 容易增加肠胃负担，造成消化功能紊乱。 随着季节的变换，饮食也需要一个慢慢调理的过程，不宜突然大量进补。 所以孕妈秋季需要先养胃，后进补。 营养搭配要平衡孕期营养摄入的首要标准就是营养均衡， 过多食用某种高营养食物反而会导致内脏负担， 影响母子健康。 所以孕妈在秋季別一味追求贴秋膘， 适当增加新鲜水果和蔬菜的比例， 才能保证整体的健康。 临近中秋，怎能让秋老虎趁虚而入，阻碍全家团圆的乐趣哪？ 爸爸们快学会这道汤菜，养生又美味呦！ 1百合山药粥功效：百合有润肺止痰、清心安神功效， 而山药可补脾胃养肺，两者加在一起，可以补肺润燥，养气安神。食材：准备百合10克，山药30克，米30克，冰糖适量。做法：将山药削皮洗凈，切成薄片。百合洗凈，米与山药放入锅内，加水煮成粥。当粥沸腾后加百合煮至2次水磙后，加入冰糖调味，熄火待冷却后即可食用。“秋老虎”虽然可怕， 但只要孕妈们系统的学习孕期护理知识， 坚持定期的孕期检测也是可以“武松打虎”哦~ 关于达雅高 达雅高化验所作为香港最具领导地位的香港基因检测公司之一，拥有犟大的研发实力，致力于帮助孕妈得到最准确的结果。
基因检测 丨解开DNA密码
基因是有遗传信息的DNA片段，一个DNA分子会有多个基因组，而DNA片段中不同的排列顺序则决定了基因型。 DNA中的核苷酸（Nucleotide），共分为四种硷基（base pair），分別是Adenine( A)、Thymine(T)、Cytonine(C)、Guanine(G)，组成不同的基因组。医疗研究人员对不同基因组合进行检测，研究与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质等，有效地提高疾病诊治与预防的效率。 基因检测的源由？ 早在中国古代已流传滴骨验亲和滴血验亲等亲子鑑定方法，但这些方法并沒有科学根据。 在19世纪末，人们发现血型是可以遗传的，若血型检验的结果表示无遗传关係，可排除亲子关係，但结果存在的遗传关係却不能完全确定是亲子关係。 在80-90年代开始已经使用DNA鑑定亲子关係，从人的血液、头髮毛囊、唾液、口腔细胞等都可以用作亲子鑑定。 进行DNA亲子鑑定，只需要检测十几个基因位点，如果比对结果全部一样，就可以确定亲子关係，如果有3个或以上的位点不同，则可排除亲子关係，有1-2个位点不同，则应考虑基因突变的可能，可增加检测位点进行辨別。DNA亲子鑑定，否定亲子关係的准确率几近100%，肯定亲子关係的准确率可达到99.99%。 关于达雅高 香港达雅高化验所作为香港最具领导地位的香港基因检测公司之一，拥有犟大的研发实力，致力于帮助孕妈得到最准确的结果。 为贴合不同孕妈的需求，达雅高的孕检产品採取了更完善的升级，目前提供多种y染色体检测及母血脆性X综合症测试的服务，在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查，适合不同孕妈的香港基因检测需求： 温馨提示：孕妈们如有以下情况，就要考虑进行母血脆性X综合症测试（MFX）了哦~ 1.家族有怀疑患柏金逊症的病史 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性） 更多热门文章推荐： 香港达雅高化验所-香港验血预约中心 从孕妇的饮食习惯, 可以看出胎儿是男或女?!香港验血准吗？ 达雅高报告单也有假？真的在这裏! 揭秘香港验血，助您生下健康宝宝 五花八门的香港基因检测 该如何选择? Pharma Boardroom专访| 达雅高母公司新亚集团 到香港基因检测，究竟需要准备什麽？ 特快版Y染色体检测（MBX） 孕期血检解密 | 抽血管裏面有水或者雾气是因为用过？【香港验血】
孕期失眠不是小事，这些危害孕妈需要注意啦！
对于怀孕的妈妈们来说， 孕期的糟心事儿数不胜数， 更糟心的是晚上居然还睡不着， 2019年统计中国人平均睡眠时间不足6.5小时， 有三亿中国人失眠， 孕妈更是因为激素改变等原因 成为失眠人群的重灾区。 今天达雅高就来一起讨论下关于孕期失眠的问题。 孕期失眠的原因 No.1 激素变化 怀孕后，孕妈体内的雌激素开始混乱。此时孕妈会因时常需要担心胎儿的安全问题，而变得比较焦虑。长期下来，孕妈就会出现心情抑郁等情况，最后导致失眠。 No.2 睡姿不对 随着腹中宝宝的成长，胎儿的重量压迫到孕妈的大静脉，阻碍了血液从小腿部流回到心脏，使得孕妈在睡觉时找不到一个舒服的姿势。 No.3 孕期反应 随着胎儿的逐渐发育，子宫会慢慢压迫着妈妈的膀胱，导致孕妈上厕所的次数增加，从而严重影响孕妇的睡眠品质。而且在怀孕后，孕妈还会因钙质流失导致频繁抽筋的状况，大部分抽筋都会出现在孕妇睡眠的时间，这同样会降低孕妈的睡眠品质。 失眠的危害 失眠对孕妈的影响 初孕妈妈由于对妊娠的不安和对分娩的恐惧，往往感到心理负担，加上孕期反应等诸多因素综合在一起，会使孕妈们精神紧张、情绪焦虑，导致难以入睡。 这种情况若得不到及时解决，随着失眠时间的延长，不仅会使孕妈内分泌失调、抵抗力下降和加重不良情绪，久而久之，必定会间接影响到胎儿的健康。 失眠对胎儿的影响 对于胎儿来说，孕妈短期的失眠不会对其造成不良影响，但如果长期处于失眠状态，孕妈的食欲和精神都会受到影响。此时孕妈如果沒有汲取到足够的营养，胎儿就会出现由于营养不良而导致的发育迟缓等现象，甚至还出会导致胎儿流产的情况。 PS：孕妈如长期失眠，且无法通过自身的调整来缓解症状时，就需要及时就医治疗，以免影响母子健康哦~ 既然孕期失眠的危害那么大，那还不快和小雅一起学习下如何预防孕期失眠~ 如何改善和预防失眠？ 改正睡姿 正确的睡姿对于孕妈的睡眠是很有必要。当孕妈仰睡时会导致子宫压迫到动脉，从而导致子宫的供血影响胎儿的正常发育，因此对于孕妈来说，最好的睡姿就是採取左侧位的睡姿 改善饮食 虽然建议孕妈在孕期多喝水，但是在睡前1-2个小时就需要减少摄入量来控制夜晚上厕所的频率啦。 睡前可以喝一杯热牛奶，如果饿的话，建议吃点易消化小点心，高蛋白的食物补钙的同时还可以让你的血糖在晚上保持稳定。 调节环境 预防孕妈失眠的最好的办法就是为其创造一个较为舒适的睡眠环境。睡眠时，最适合的温度一般在17度到23度之间，并将室内湿度保持在40%到60%之间。在这种情况下，孕妇失眠的可能性会下降很多。 沒有经歷过孕期失眠的过程，无法理解孕妈的痛苦。但在应对孕期各种困难时，不仅需要孕妈的配合，更重要的是丈夫的陪伴、家人的呵护和定期规律的产前检测来呵护母子的健康。 关于达雅高 达雅高化验所作为香港最具领导地位的香港基因检测公司之一，拥有强大的研发实力，致力于帮助孕妈得到最准确的结果。 文献来源 1.妊娠晚期妇女睡眠障碍及护理干预研究进展 2.317例孕妇急性失眠的诱因调查及对策 3.孕妇妊娠晚期失眠的诱因分析及护理干预对策 4..孕妇睡眠信念和态度及其对睡眠品质的影响
当孕妈遇上三伏天，如何摆脱腹中揣火炉？
长达40天的三伏“蒸笼月”已开启， 相信各位孕妈们一定倍感煎熬吧。 俗话说：“孕妇过三伏，腹中揣火炉”， 孕妇的体温本身就比常人高， 如果加上三伏天的高温， 绝对是一个新的挑战！ 所以，孕妈们快来看看， 怎么hold住炎炎夏日。 . 为什么孕妈更容易中暑 孕妇中暑主要是孕妇产生的热量较多，因为孕妇的基础代谢率比一般人要高25%，体温也比一般女性高出0.2℃-0.5℃，而孕妇的耐高温能力又较差，所以在散热条件不好的情况下会容易中暑。 孕妈中暑的危害 中暑的孕妈轻则头晕、胸闷、多汗、噁心，重则高热、昏迷、抽搐，不仅严重影响孕妈妈的健康，对胎儿的危害也不容小觑。 孕妈在因中暑而发生血液迴圈障碍、抽搐时，将影响子宫、胎盘绒毛之间的营养和气体交换，导致胎儿供血不足、缺氧，严重者还会导致晚期妊娠的胎儿先天畸形、宫内死胎、早产等。 缺氧 早产 如果孕妈不幸中暑，除降温以外不应该随便用药，应立即送医治疗，以免加重对自身及胎儿的伤害。 孕妈夏日防暑 饮食清淡 01 孕妈应儘量选择清淡饮食，不要过于油腻或辛辣。另外，冰饮一时爽，却容易造成肠胃刺激，儘量少吃。 穿着舒适 02 孕妈在夏季儘量选择棉、麻等材质的衣服，比较清透凉爽，而且散热通风，就算流汗也不会有黏腻的不适感。 卫生健康 03 夏天是孕妈霉菌性阴道炎高发期，而孕期用药需要特別注意。所以，为了避免药物对胎儿的影响，孕妈们应注意卫生清洁，避免细菌感染。 适当运动 04 适当的运动，无论对于胎儿的生长发育，还是对于孕妇的身体健康及以后的分娩都会有好处。孕妈可以适当练练瑜伽，增犟体内的新陈代谢，促进消化系统的功能，改善营养吸收。 三伏天，难免情绪比较浮躁。 孕妈们的“静”心小技巧，get到了吗？ 然而，天气再热，为迎接宝宝的到来，孕妈们也少不了孕检那些事。 关于我们： 香港达雅高化验所作为香港最具领导地位的基因检测公司之一，拥有強大的研发实力，致力于帮助孕妈得到最准确的结果。 参考文献 【1】开券有益(求医问药) >2002年6期 > 孕妇怎样平安度夏http://www.wanfangdata.com.cn/details/detail.do?_type=perio&id=kjyy-qywy200206039 【2】伴随280天快乐轻松的孕期生活 本月主题 孕妈咪夏季防暑-《时尚育儿》2009年 第6期 | 戴淑凤 http://www.cqvip.com/QK/89795X/200906/1003023340.html 【3】《农家女百事通》 2002年07期-妊娠女性平安度夏五注意-周晓翠 http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-NJNV200207035.htm 6.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）
