9月12日的“预防出生缺陷日”，

孕妈们对这个节日瞭解多少？

《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出：

我国是出生缺陷高发国家，

与中等收入国家的平均水准接近，约为5.6%，

每年新增出生缺陷数约90万例。

随着全面二胎政策实施，

高龄孕产妇比例的上升，

出生缺陷比例也在逐渐增高。

今天达雅高就来为孕妈们解释什么是出生缺陷！

又该如何预防！

什么是出生缺陷?

出生缺陷俗称“先天性畸形”，是指宝宝出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

出生缺陷的原因

出生缺陷主要由于染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射缐、致畸药品、孕妇糖尿病、长期不良生活习惯等环境暴露因素导致。

除了我们熟知的兔唇、先天失明、智力低下这些遗传疾病外，下面这些“特殊”的遗传疾病更需要孕妈们去重视。

No.1

血友病

血友病是一种因先天缺乏某种凝血物质而引起的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。它的遗传特徵是男性血友病患者的儿子都正常，女儿则都是传递者；女性传递者生的子女中，儿子一半正常，一半患病，女儿则一半为传递者，一半正常，并且发病率远低于男性。1000万中国人当中，有521位男性患上血友病，而女性仅有6人。

血友病的可怕是在于出血倾向，轻微碰撞就会导致出血，而且血液极不容易凝固，甚至导致严重出血乃至死亡。

No.2

脆性X综合症

脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上的负责制造脑部蛋白质的重要基因（FMR1基因）出现问题，导致脑部发育不全而阻碍智力成长。患者有可能产生自闭、智力迟缓等病症，甚者还会出现弱视、癫痫等严重疾病。

根据2018年《自然》国际科学期刊的文章指出，男性患病概率比女性几乎高出一倍。因为当致病基因传到男宝宝时，他100%是患者。更值得注意的是，300位女性当中便会有一位是脆性X综合症的携带者，但女性携带者有可能沒有任何特徵，并会在不知情的情况下把疾病遗传给下一代，几率高达50%。

如何预防?

细心的孕妈们可能已经发现了上述遗传疾病的共同点-传男不传女。沒错，随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病（XY染色体），女性沒有或很少患病（XX染色体）。

所以遗传疾病固然可怕，但孕妈们只要了解其遗传原理，并通过专业的医学检测提前获知胎儿是否有Y染色体，便可极大减少患病概率。

幸运的是，作为香港最具领导地位的基因检测公司之一，达雅高化验所就拥有强大的基因检测能力，孕妈可通过通过母血脆性X综合征（Maternal Blood Fragile X Carrier Screening Test）检测，筛查出自身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评估遗传的风险，还能有效对胎儿多动症、自闭症智力低下等问题进行筛查，为家庭未来做好准备。

文献来源

1. 《中国医学创新》2009年 第30期-出生缺陷的干预措施
2. 《中国实用医药》2015年 第22期-人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究
3. 内蒙古医科大学-无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测的应用研究
4. 中华血液学杂志-血友病诊断与治疗中国专家共识(2013年版) 
5. 《中国出生缺陷防治报告（2012）》