9月12日的“預防出生缺陷日”，

孕媽們對這個節日瞭解多少？

《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出：

我國是出生缺陷高發國家，

與中等收入國家的平均水準接近，約為5.6%，

每年新增出生缺陷數約90萬例。

隨著全面二胎政策實施，

高齡孕產婦比例的上升，

出生缺陷比例也在逐漸增高。

今天小雅就來為孕媽們解釋什麼是出生缺陷！

又該如何預防！

什麼是出生缺陷?

出生缺陷俗稱“先天性畸形”，是指寶寶出生前，在媽媽肚子裡就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。

出生缺陷的原因

出生缺陷主要由於染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射線、致畸藥品、孕婦糖尿病、長期不良生活習慣等環境暴露因素導致。

除了我們熟知的兔唇、先天失明、智力低下這些遺傳疾病外，下面這些“特殊”的遺傳疾病更需要孕媽們去重視。

No.1

血友病

血友病是一種因先天缺乏某種凝血物質而引起的遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。它的遺傳特徵是男性血友病患者的兒子都正常，女兒則都是傳遞者；女性傳遞者生的子女中，兒子一半正常，一半患病，女兒則一半為傳遞者，一半正常，並且發病率遠低於男性。1000萬中國人當中，有521位男性患上血友病，而女性僅有6人。

血友病的可怕是在於出血傾向，輕微碰撞就會導致出血，而且血液極不容易凝固，甚至導致嚴重出血乃至死亡。

No.2

脆性X綜合症

脆性X綜合症（Fragile X Syndrome）是常見的遺傳性基因疾病。致病原因是X染色體上的負責制造腦部蛋白質的重要基因（FMR1基因）出現問題，導致腦部發育不全而阻礙智力成長。患者有可能產生自閉、智力遲緩等病症，甚者還會出現弱視、癲癇等嚴重疾病。

根據2018年《自然》國際科學期刊的文章指出，男性患病概率比女性幾乎高出一倍。因為當致病基因傳到男寶寶時，他100%是患者。更值得注意的是，300位女性當中便會有一位是脆性X綜合症的攜帶者，但女性攜帶者有可能沒有任何特徵，並會在不知情的情況下把疾病遺傳給下一代，幾率高達50%。

如何預防?

細心的孕媽們可能已經發現了上述遺傳疾病的共同點-傳男不傳女。沒錯，隨著遺傳學的迅速發展，人們已發現3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發病（XY染色體），女性沒有或很少患病（XX染色體）。

所以遺傳疾病固然可怕，但孕媽們只要瞭解其遺傳原理，並通過專業的醫學檢測提前獲知胎兒是否有Y染色體，便可極大減少患病概率。

幸運的是，作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，達雅高化驗所就擁有強大的基因檢測能力，孕媽可通過通過母血脆性X綜合征（Maternal Blood Fragile X Carrier Screening Test）檢測，篩查出自身是否為脆性X基因攜帶者、胎兒是否有Y染色體來評估遺傳的風險，還能有效對胎兒多動症、自閉症智力低下等問題進行篩查，為家庭未來做好準備。

文獻來源

1. 《中國醫學創新》2009年 第30期-出生缺陷的干預措施
2. 《中國實用醫藥》2015年 第22期-人性化優生教育配合無創產前DNA檢測降低出生缺陷的臨床研究
3. 內蒙古醫科大學-無創胎兒染色體非整倍體產前基因檢測的應用研究
4. 中華血液學雜誌-血友病診斷與治療中國專家共識(2013年版) 
5. 《中國出生缺陷防治報告（2012）》