出生缺陷是危害人類健康的三大疾病之一, 據世界衛生組織的數據，全球的出生缺陷發生率約3% ~ 6%。也就是說，每年全球會產生近800萬的出生缺陷兒。

基於此現象，產前檢查就顯得尤為重要了。

無創產前基因檢測就是運用於孕期產檢的一項技術，近幾年隨著發展走入了大眾視野。目前，NIPT檢測技術已在全球90多個國家陸續開展。

無創產前檢測，英文全稱：Non-invasive Prenatal Testing（NIPT）,一般說的是“無創DNA檢測”。

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由於代表了胎兒染色體信息的DNA會透過胎盤屏障進入母體血緣循環，所以我們可以採集孕期母體的靜脈血進行驗血，對其中游離的胎兒DNA進行測序，從而判斷胎兒患有某些染色體疾病的風險。
 

比如常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。還能檢測出胎兒的性染色體是XY還是XX。

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孕前檢查中，雙方染色體都正常並不能代表胎兒的染色體就一定正常。在卵子或者精子的形成，以及胚胎的發育過程中，都有機會出現染色體數量出錯的情況。這就是為什麼正常的夫妻還會生出一個染色體異常的寶寶。

無創產前基因檢測存在風險麼？

顧名思義，無創產前基因檢測對於胎兒來說是沒有創傷的，因為僅僅需要抽取母親的血液進行驗血。這明顯區別於羊水、絨毛膜穿刺等有創傷的檢查。

什麼人要做無創產前基因檢測呢？以下情況的高危人群建議做無創產前檢測:

1. 孕婦年齡≥35歲；

2. 孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3. 夫婦一方為染色體結構異常攜帶者；

4. 孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5. 中孕唐氏篩查高風險。有些准爸媽擔心唐篩也會出現假陰性，也就是實際存在染色體問題，但是唐篩卻沒發現，這種情況也可以直接選擇做無創產前基因檢測。