做超声波后再做DNA检测，为宝宝健康上“双重保险”

胎儿的DNA检测是有妊娠周数要求的，孕龄足够的胎儿才能有足够的DNA游离到妈妈的血液裏面，从而让我们可以通过抽取妈妈的血液的方式来检测胎儿情况。大部分DNA检测要求以超声波检查结果为准来判断妊娠周数。   胎儿DNA测试——测什麽？怎麽测？   早在1997年科学家就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA。     区別于传统侵入性的羊水穿刺、绒毛膜活检等检测方式，无创DNA产前检测仅需采取孕妇少量静脉血，利用用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，即可从中得到胎儿遗传信息。     正是基于此项原理，目前，达雅高实验室为妈妈们提供亲子鉴定、母体血液Y染色体检测、脆性X载体筛查等遗传疾病检测服务。   超声波检查的必要性   那麽，做胎儿DNA检测前有哪些需要註意的呢？这其中最容易被妈妈们忽视的一点是：超声波（B超）检查。1.为什麽要做超声波？ 这是因为，胎儿的DNA检测是有妊娠周数要求的，孕龄足够的胎儿才能有足够的DNA游离到妈妈的血液裏面，从而让我们可以通过抽取妈妈的血液的方式来检测胎儿情况。大部分DNA检测要求以超声波检查结果为准来判断妊娠周数。超声波同时也可以检查宝宝的状态是否良好，避免宝宝停止发育的情况发生。     2.超声波有什麽好处？ 01-超声波可帮助确认妊娠周数，最精确地得知胎儿当时的具体孕龄，避免因为宝宝DNA不够而导致检验结果有偏差； -超声波还可以直观地看到宝宝是否发育健康。做完超声波后再做DNA检测，就像为宝宝健康上了“双重保险”。   02另外，许多妈妈经常用末次月经日期来推算妊娠周期，其实这并不准确，存在很大误差。 现在，超声波的广泛运用， 使我们拥有了更科学的方式来计算孕周，保障测试的准确性。判断孕胎儿的周数的重要指标是crown rump length 简称CRL---- 即头臀长或者胚芽大小。   胚胎长度（CRL）与妊娠早期天数（GA）, 心率（HR）, 妊娠囊直径（GSD）,卵黄囊直径（YSD）的关系 建议做胎儿DNA检测的准妈妈都在进行测试前，应找您的妇产科医生或专业超声波师先进行超声波（B超）检查。 众所周知，香港的高端医疗服务享誉全球，超声波检测技术同样十分先进，香港诊所的超声波检查收费通常为1000~1500港币不等，有意赴港做胎儿DNA测试的妈妈们可以找信誉良好的医生或超声波师进行检查。达雅高一直秉承香港医疗的专业精神，经过10多年的扎实研究和实验，达雅高实验室已为客户分析了超过500, 000个样本，深受内港两地客户的信任与喜爱。     未来，我们还将不断推出新的测试项目与福利，利用我们的专业知识为每一位受测者提供暖心服务。 从孕妇的饮食习惯, 可以看出胎儿是男或女?! Pharma Boardroom专访| 达雅高母公司新亚集团 带你深入了解香港验血 达雅高小课堂 | 如何以科学方式最准确地计算妊娠周数呢?    

In addition to Down's syndrome, a mother wanting to give birth to a healthy baby should also know about "Fragile X Syndrome". (Chinese Version Only)

你是否聽說過“脆性X綜合症”   脆性X綜合症（Fragile X Syndrome / FXS），是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一，它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性。   FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因（CGG）序列的擴展突變。在正常人中，CGG基因序列會重復6-54次，當這個序列重復超過200次時會產生完全的突變，FMR1基因上的缺陷或突變阻止了該基因正確制造一種名為FMRP的蛋白質，而這種蛋白質在神經系統功能中起著重要作用，從而導致了整個臨床症狀。   患病特征：                       如果有55到200次重復，就可能會存在一個基因的“前突變”，在這些個體中，此段基因序列在隨后的幾代人中有擴張的風險，突變的等位基因也會帶來相關的脆性-X紊亂（和脆性X染色體相關的震顫/共濟失調/原發性卵巢功能不全）的風險。   “前突變”更為常見，攜帶這種基因異常的女性數量是男性的2到4倍，由於女性攜有的是XX染色體，一般是是脆性X基因攜帶者，不會出現明顯智力低下的表現。   脆性X綜合症檢測有必要麼？   女性攜帶脆性X綜合症基因的幾率高達151：1，正因為作為攜帶者，表面看起來不會有太大異常，准媽媽有可能不知道自己是攜帶者，將脆性X綜合症的基因遺傳給下一代。   從遺傳學的角度及數據顯示，男嬰有更大機會患上脆性X綜合症。約有70%的攜帶者有可能在不知情的情況下遺傳至下一代，此時男性胎兒有將會有50%的幾率患病，而女性胎兒將有50%的幾率是攜帶者（假設父親正常）。                                               這就意味著男嬰更容易成為脆性X綜合症患者，而脆性X綜合症作為智力障礙和自閉症的主要遺傳形式，是造成遺傳性自閉症及先天性智力遲緩的常見原因，男性患自閉症的比例要比女性高三至四倍。   目前中國有超過1000萬的自閉症患者，正以每年十多萬新患者的速度上漲，其中大概5分之1是兒童患者。自閉症在早期很難診斷，一般情況必須以小朋友成長時的行為表現作出診斷。   脆性X綜合症篩檢（包括母血Y染色體基因檢測）是目前唯一能預早分析嬰兒自閉症傾向的基因檢測方法。因此，提早進行驗血，了解胎兒攜有脆性X染色體的風險，能讓家長更早了解孩子患上自閉症的傾向性。   脆性X綜合症是如何治療的？   目前還沒有針對脆性X綜合症的特殊治療方法。對患有脆性X綜合症兒童的支持性治療包括：   特殊教育和預期管理，包括避免過度刺激以減少行為問題 治療行為問題的藥物，盡管沒有任何特定的藥物被証明是有益的 早期干預、特殊教育和職業培訓   無論是脆性X綜合症還是自閉症，目前都沒有很好的治療方式，因此產前進行基因檢測篩選就顯得格外重要。   檢測的正確姿勢   隨著科技的發展，懷孕7周或以上，即可從媽媽的血液中分離出胎兒的DNA，進行基因檢測。胎兒的DNA物質，會經過新陳代謝而變成游離的DNA片段，並經過胎盤進入媽媽的血液循環系統中。通過驗血，抽取媽媽12ml的血液樣本，便能檢測胎兒的DNA物質。   通過驗血檢測胎兒是否含有Y-DNA和孕婦本身是否是Fragile-X攜帶者，從而判斷該致病基因是否有可能遺傳給胎兒。若媽媽是Fragile-X攜帶者且胎兒含有Y-DNA，則可判斷胎兒患“脆性X綜合症”幾率很高。                           香港達雅高通過此種組合測試進行基因檢測篩檢，幫助准媽媽們判斷胎兒患“脆性X綜合症”的風險。   除了准媽媽，有以下症狀的人也能進行基因檢測：   智力低下，發育遲緩，性格孤僻的兒童（可伴有大耳，巨睪，學習障礙，孤獨症，癲癇等） 具有不明原因的智力障礙者 有卵巢早衰，不孕，提早絕經的婦女。特別是伴有卵胞刺激素升高相關的生育問題的婦女，而其親戚有未確診的智力低下 男性或女性有不明原因的遲發性意向性震顫和小腦性共濟失調，特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史   什麼情況下不能做此項基因檢測？   我們網站有詳細解釋，想了解更多可以按這裡。   達雅高作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，始終致力於科學先進的分子診斷事業。自2006年於香港成立之后就迅速成長為香港分子診斷領域的第一品牌。為了保証寶寶們的健康誕生，採用最安全的檢測方式，避免傳統入侵性檢測帶來的種種風險和危害，最大程度保障胎兒與孕婦的安全和健康。  

The essentials to paternity testing (Chinese Version Only)

親子鑑定，是一件很嚴肅的事情。   人類社會發展以來，血親關係一直是人類最關心的問題，最早期，國外法律往往以母親分娩孩子的事實，遵循羅馬法“母親恆定”的原則來確認母親的身份，但對父親與子女間的血緣關係則穆棱兩可無法確認。 ​ 十九世紀末期，人類開始依據“孟德爾遺傳定律”，即通過血型檢測對比對確認親子關係，但缺點是只能通過無遺傳關係否定親子關係，而無法完全確認親子關係。   至20世紀70年代，人類發現人類白細胞抗原（HLA）可用作親子鑑定，但準確率只有80%。隨著醫學、生物學、遺傳學和統計學等技術的發展，採用DNA分型親子鑑定的準確率可達到99.99%。   本質上，親子鑑定始於司法鑑定，用於維護當事人的合法權益。現今的親子鑑定，逐漸淪為大家茶餘飯後的談資，逐漸喪失了它本來的意義。   親子鑑定始終是一把雙刃劍，既能準確的確認或否定直系血親關係，但處理不當又會傷及自己和孩子。技術沒有對錯，天使與魔鬼均源自使用技術的人。   而製度流程和隱私保護，是對技術濫用的最好制約。                   - 隱私為本  鑑定流程為器 -    近年來消費級基因檢測的熱潮，使得不論是親子鑑定還是其他基因檢測產品都陷入了魚龍混雜的局面。   而可靠、完善的親子鑑定流程是保障消費者權益的第一道防線。   達雅高作為香港最具領導地位的基因檢測公司之一，憑藉嚴謹規範的流程，持續為海內外消費者提供可靠、可信賴的各類基因服務。               親子鑑定的流程是非常嚴謹的，達雅高的親子鑑定測試目前有兩種途徑可以進行，均在流程上嚴格把控，在每一處細微環節保障檢測的真實性、可靠性和可追責性。   一種是客戶直接通過達雅高客服熱線預約，自行到達雅高化驗所抽取樣本進行檢測。該方式從抽取樣本到發放報告、解釋報告都是由達雅高和客戶直接聯絡。客戶需要出示身份證明文件，方可進行測試和獲取報告樣本，從而在源頭杜絕人-樣品不一致的可能。                   另一種方式是客戶到香港的診所或健康中心抽取樣本，再由診所將樣本送至達雅高化驗所進行檢測。抽取樣本的過程同樣會經過嚴格確認和把控。同時，樣本、報告等交接過程都會具體到每個負責人，做到每個環節都可追責。   這種方式，達雅高化驗所會從香港的診所或健康中心收取樣本，化驗報告出具後，達雅高化驗所會將紙質版的報告送至診所或健康中心，診所或健康中心的護士簽名確認收取報告後，達雅高化驗所的送件員會收回護士簽署的證明文件，才完成送件任務。每一份報告在交接過程中都有所記錄，以免發生遺失洩漏個人隱私的情況。               達雅高化驗所始終尊重隱私，忠於科學事實為標準發出每一份親子鑑定測試報告，從嚴謹的化驗流程、以至受嚴密監控的報告交接過程，均有記錄存檔，並附有醫學化驗師親筆簽名，絕不容許出現不一致報告內容的情況發生，以保證親子鑑定化驗結果的準確性、報告的真實性以及保障客戶個人隱私。   達雅高的親子鑑定獲得了ISO9001認證，正是因為達雅高化驗所嚴格控制每一個環節，達雅高化驗所的親子鑑定測試準確率能達到99.99%，同時具備資格出具被香港政府認可的有法律效力的親子鑑定報告。     - 親子鑑定  拒絕信息不對等 - ​ 行業的亂象，生物科技的專業性使得消費者往往難以做出準確的判斷。消費者首先要辨別選擇正規的化驗所。   以香港為例，由於香港醫療體制與大陸不同，很多人會選擇香港的化驗所做親子鑑定，常會分不清化驗所、醫院、診所之間的關係。在詳細了解正確的流程後，一定要選擇在香港醫務所公佈名單內的正規機構。   同時，消費者往往還會因代理等中介渠道難以辨別真偽。這個時候，就必須通過官網、官方客服電話、官方微信服務號（這個也要擦亮眼睛，相似名稱的不勝枚舉）等途徑多方確認。   在全方位地考察和反复確認後，選擇正規的化驗機構，才能最大程度的避免信息不對等帶來的潛在風險。   達雅高化驗所是受到香港「醫務化驗師管理委員會」等多重機構監管的註冊醫療機構，成立於2006年，是香港歷史最悠久的基因化驗所之一，基因檢測超過50萬個樣本。     親子鑑定報告對於一個家庭關係重大，如有任何人士做出修改或偽造由達雅高化驗所發出的測試報告，達雅高化驗所定必嚴正處理，並將依法追究其法律責任，維護消費者和達雅高的合法權益。     親子鑑定，不是小事。   若果想知道關於親子鑑定測試詳情，可以參考我們達雅高測試網頁，包括：   Y染色體排除測試 [父系關係排除鑑定] (MBE)   產前親子鑑定(DDC)   產後無法律用途親子鑑定測試2人組合(NH2)   產後具法律用途親子鑑定測試3人組合(NL3)  

Why should you do non-invasive prenatal testing (Chinese Version Only)

出生缺陷是危害人類健康的三大疾病之一, 據世界衛生組織的數據，全球的出生缺陷發生率約3% ~ 6%。也就是說，每年全球會產生近800萬的出生缺陷兒。   基於此現象，產前檢查就顯得尤為重要了。   無創產前基因檢測就是運用於孕期產檢的一項技術，近幾年隨著發展走入了大眾視野。目前，NIPT檢測技術已在全球90多個國家陸續開展。   無創產前檢測，英文全稱：Non-invasive Prenatal Testing（NIPT）,一般說的是“無創DNA檢測”。 ​ 由於代表了胎兒染色體信息的DNA會透過胎盤屏障進入母體血緣循環，所以我們可以採集孕期母體的靜脈血進行驗血，對其中游離的胎兒DNA進行測序，從而判斷胎兒患有某些染色體疾病的風險。  比如常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。還能檢測出胎兒的性染色體是XY還是XX。 ​ 孕前檢查中，雙方染色體都正常並不能代表胎兒的染色體就一定正常。在卵子或者精子的形成，以及胚胎的發育過程中，都有機會出現染色體數量出錯的情況。這就是為什麼正常的夫妻還會生出一個染色體異常的寶寶。                         無創產前基因檢測存在風險麼？   顧名思義，無創產前基因檢測對於胎兒來說是沒有創傷的，因為僅僅需要抽取母親的血液進行驗血。這明顯區別於羊水、絨毛膜穿刺等有創傷的檢查。   什麼人要做無創產前基因檢測呢？以下情況的高危人群建議做無創產前檢測:   孕婦年齡≥35歲； 孕婦曾生育過染色體異常患兒； 夫婦一方為染色體結構異常攜帶者； 孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒； 中孕唐氏篩查高風險。有些准爸媽擔心唐篩也會出現假陰性，也就是實際存在染色體問題，但是唐篩卻沒發現，這種情況也可以直接選擇做無創產前基因檢測。  

Please read this "Cheat Sheet for Having a Second Child" (Chinese Version Only)

          二胎的全面放開讓很多夫妻都有了再生一個孩子的衝動，但是二胎也不是說生就能生，怎樣才能更順利地再收獲一枚寶貝兒？生完二胎以後要如何保持身材不變形？今天小雅就為大家總結了二胎備孕、孕期和産後恢複需要注意的事項，準爸準媽們快Mark起來吧！                         在二胎備孕之前，選擇一個合適的時間尤為重要。   首先，無論第一胎是否做過檢查，在懷二胎前還是需要做孕前檢查，而且最好是夫妻雙方都做，這是為了順利地生下一個健康的寶寶做準備哦。   其次，生二胎的前提，必須是子宮已經得到很好的恢複，保證身體完全調整好才可以。如果第一胎是順産的話，恢複期相對較短，一般隔1年以上就能懷二胎。而第一胎是剖腹産的媽媽，醫生一般都會建議避孕兩年以上，當子宮恢複得差不多了，再懷第二胎。                                           古人說得好，欲速則不達，這用在二胎備孕上也極其貼切，特別是生二胎的媽咪們年齡也會稍微大一些，更加要注意準備充分，萬萬不能著急！                                                                               達雅高化驗所是香港歷史最悠久的化驗所之一，可為準媽媽們進行母血Y染色體基因檢測，脆性X載體篩檢（自閉症智力發育遲緩遺傳風險評估），唐氏綜合征産前篩查，遺傳病檢測等一系列專業的孕檢服務。                                     懷孕7周以上，即可透過媽媽的血液樣本進行驗血，檢測胎兒的DNA，查看是否帶有男嬰獨有的Y-DNA。        "自閉症智力發育遲緩遺傳風險評估" 脆性X綜合征（Fragile X Syndrome）是導致自閉症的主因之一，也是常見的遺傳性基因疾病。達雅高化驗所只需抽取6ml-12ml準媽媽血液進行驗血，約3個工作日即可獲得檢查結果。 PS：除了準媽媽可以接受脆性X載體篩檢外，為保障下一代的健康，它也同時適合所有預備懷孕的媽媽，作為婚前檢查的一部分。       唐氏綜合症是一種先天的基因疾病，根據美國疾病控制及預防中心（CDC）估計，每700個新生嬰兒中，大約有1個患上此病；高齡産婦誕下唐氏綜合症的概率則更高。 孕期進行唐氏綜合症産前基因檢測篩查，可計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。                                                   最後，關于生二胎還有很多寶媽都比較頭疼的問題，就是考慮到産後身體恢複的情況，總認為二胎會讓身體走形得更厲害，也不容易恢複。其實，只要做到這幾點，二胎媽媽也能讓身體快速恢複。                                                                               看完小雅精心準備的這份“二胎寶典秘籍”，是不是能消減一些你對生二胎的顧慮呢？ 曾經有人說過，對孩子來說世界上最好的禮物就是“手足”，他們一起學習，一起玩耍，一起成長，當父母都已老去時，他們仍在彼此的生命中舉足輕重。所以準媽媽們，現在就開始緊鑼密鼓的 “籌備”你的二胎寶寶吧！