我國每年新增出生缺陷患兒約90萬，每100個新生兒中就大概會有4~6個先天缺陷。這不是一組可忽視的數據，再小的概率，當降臨到任何一個家庭都會是難以承受的“ 厄運“。

導致出生缺陷的成因複雜，和孕婦個體、遺傳、環境等有關係。出生缺陷和懷孕年齡有關，年齡大於35歲這個年齡段，出生缺陷發生率最高，那麼高齡孕媽要做好那些檢查來預防出生缺陷呢？無創產前DNA檢測有必要嗎？

那些是出生缺陷高發風險人群？

1. 35歲以上高齡孕婦

2.有不良孕育史：自然流產、死胎死產等

3.夫妻雙方或者一方有家族遺傳病史或染色體異常

4.曾生育遺傳病患兒、先天缺陷兒或有不明原因智力低下等

5.長期接觸高危環境或致畸物質等

為了寶寶好，高齡孕媽繞不開以下檢查！

孕前檢查：優生優育篩查

孕期超聲波檢查：監測寶寶發育情況，排查結構是否有異常等。

產前篩查：無創產前基因檢測可以準確篩查胎兒是否有染色體異常風險，不用取羊水和採集絨毛，避免流產風險。但如果無創結果高風險還是需要進一步做介入性產前診斷（如羊水穿刺）。

糖尿病篩查：糖媽媽早產率高於非糖尿病孕婦，而且胎兒畸形發生率比正常妊娠高7~10倍。

高齡孕婦普遍選擇去香港做無創dna檢測的原因？

1.檢測項目多：

內地無創DNA檢測只篩查3種染色體異常，如21三體綜合征（即唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華綜合征）、13三體綜合征（巴陶士綜合征）。

而香港達雅高無創dna檢測篩查範圍更廣，一次檢測7項，檢出率高達99.9% ！

除檢測21號、18號、13號染色體外還會檢測X、Y染色體，全面瞭解寶寶情況。

性染色體相關的疾病包括：XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特納綜合症/X單染色體症。

2.更早期：

內地要孕12周以上才能做，香港達雅高無創DNA檢測早于孕滿10周就能進行。

3.適合雙胎妊娠

達雅高無創dna檢測懷雙胞胎的孕婦也可以做

無創dna檢測可以預防出生缺陷？原理？

無創產前基因檢測對預防出生缺陷有重要作用，如唐氏綜合征是胎兒先天缺陷常見的一種原因。該病患者比正常人多了一條21號染色體。和孕婦年齡有關，年齡越大，風險越高。25歲發生概率為1/1100，到45歲就是1/25了！

無創產前基因檢測自2011年被應用在臨床後，迅速走向全球。與傳統血清學篩查相比準確度更高，而且安全、無傷害。

通過抽取孕婦血液從中分離出胎兒游離DNA（cffDNA），利用微陣列技術對胎兒的游離DNA進行深度測序和分析，就能檢測胎兒健康情況。

為何要選擇達雅高無創產前基因篩查？

-權威品質：香港首家私家醫學檢驗實驗室

-頂尖科研團隊：教授級科學家團隊，超20人擁有博士學位

-精准：準確度高達99.9%

-安全可靠：無創抽母血，免去入侵性診斷風險

-覆蓋全面：一次篩查7大染色體異常相關疾病