最近在達雅高媽媽群裡發起了孕中期做唐氏篩查的話題，沒想到一石激起千層浪，引起熱烈討論，大家紛紛訴說自己的經歷：

有些孕媽做了唐篩後，出來結果是高風險，往往會慌張不已，特別是頭胎孕媽，以為孩子肯定有問題了，是不是就不能要了？

其實唐篩只是篩查出患唐氏綜合征可能性大的胎兒，以確定是否需要進一步檢查。不是確診，風險高只是說懷唐寶寶的機會較高，並不代表胎兒一定有問題，所以在進一步檢查結果未出來前不要過分緊張。

中期唐篩準確率只有60%~70%，假陽性率高（即判斷為高危，但經確診是正常），使得很多孕媽接受了不必要的穿刺。

之所以血清學唐篩準確率不高，是因為受到很多因素影響。唐篩是化驗孕媽血液中的AFP、uE3、HCG等，並結合預產期、年齡、體重、孕周等來綜合計算風險。

如果其中任意一個數值有誤差，都會導致結果不准，比如孕齡錯誤等。

雖然唐篩準確性不是很高，但除了篩查染色體異常外，它還可篩查出神經管畸形。

關於唐篩結果：

 1.臨界值或高風險 

如果害怕羊膜穿刺會帶來流產風險或有介入性產前診斷禁忌證（比如中央性前置胎盤、先兆流產、反復自然流產史、凝血功能異常等）的孕媽，可先做無創產前 DNA 檢測，等結果出來再判斷。若還是高危才需要進一步做有創性產前診斷。

 2.低風險 

一般不需要進行羊膜腔穿刺，但血清學唐篩有一定的漏診率，如果孕媽自己不放心並有經濟條件可以考慮做一下無創產前 DNA 檢測。

雖然上面的孕媽發言不約而同都提及到無創DNA，但還是很多人對這個新產前檢測技術有些陌生。

會持懷疑態度，有必要浪費錢做嗎？我看誰誰誰也沒有做，不也生個健康寶寶？

與其抱有僥倖心理，盲目自信自己會賭贏，不如思考一下如果生出有先天缺陷的孩子，對孩子一生以及整個家庭來說意味著什麼？

無創產前基因檢測是什麼？

孕婦血液中無細胞胎兒DNA（cffDNA）的發現，使市場上出現了一種更安全的非侵入性產前檢查方式——無創產前基因檢測（NIPT）。

是在妊娠第10周開始通過孕婦血液檢查對母血中微量的胎兒基因片段進行深度測序和生物資訊學分析，得到胎兒遺傳物質，篩查胎兒是否患染色體疾病（包括唐氏綜合征在內），來評估胎兒的健康狀況。無創安全，取樣簡單，只需要抽孕婦手臂靜脈血就行。

在檢測胎兒染色體數目異常方面，優勢明顯，不僅準確率大大高於血清學唐氏篩查，而且幾乎接近羊膜穿刺技術，但無需承擔流產、感染風險，並且檢測更早期。

另外假陽性率低，大為減少了孕婦不必要的焦慮。

美國婦產科醫師學會（ACOG）發佈的新指南裡面也提到，建議對所有孕婦提供無創產前基因檢測（NIPT）。

孕婦為什麼要做無創產前DNA檢測？

正常人的染色體是二倍體，當多了或少了一條染色體，就會患病。較為常見的染色體疾病有18-三體，13-三體，21-三體，發病概率隨母親年齡增長而上升，染色體異常疾病是無法治癒的。

其中21-三體綜合征（即唐氏綜合征）最為常見，患者伴有智力障礙、特殊面容等，發病率約1/600-1/800，由於生殖細胞在減數分裂時不分離而致，特點是隨機性、偶發性的。

因此任何孕婦都有可能懷上唐氏兒，即使夫妻雙方正常且家族中也沒有唐氏綜合征患者，也要進行篩查。

達雅高無創產前基因檢測範圍？

受限於技術水準的發展，內地無創目前只檢測3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征。

而達雅高無創產前基因篩查一次檢測7種：

懷孕幾周做檢測準確度才高？

要確保測試的準確度，其中一個重要的條件就是孕婦血液裡要有足夠的胎兒DNA。
釋放于母體外周血的胎兒游離DNA含量是隨著孕周增長而增加，研究顯示當孕周在10周或以上時，胎兒DNA濃度足夠高，測試準確率高達99.9%。

達雅高無創產前基因篩查適用人群：

想排除胎兒患染色體非整倍體疾病風險的任何孕婦，尤其是以下人士：

1.   35歲以上的高齡孕媽（當母親年齡為35歲時，生唐氏兒幾率是1/350；當母親年齡超過40歲時，這一幾率就上升到1/100）

2. 不適合進行侵入式產前檢查的

3. 有習慣性流產的孕婦

4. 超聲波檢查結果為非整倍體高風險的

5. 有前置胎盤及流產風險或HBV感染的孕婦

6. 雙胎妊娠