針對5種常見隱性遺傳病，及44 種由原發基因突變引起的嚴重疾病

什麼是單基因疾病 ?

單基因疾病是由單個基因發生突變而引起的疾病。本測試覆蓋的基因突變均與嚴重的單基因疾病相關。

單基因疾病的例子

為什麼會有單基因突變？

基因突變可以由身為遺傳病攜帶者或患者的父母傳給下一代。即使不是遺傳，新生的突變也可能在精子/卵子形成或胚胎發育過程中產生。

儘管本測試涵蓋的每種由新生突變導致的疾病的發生相對罕見，但這些病症的

發生率總和（600 分之一）與唐氏綜合症的發生率相似。

基因突變與父親年齡有關

愈來愈多研究發現，高齡父親與新生突變引致的單基因疾病風險增加之間存在著相關性。新生突變的數量會隨著父親的年齡增大而显著增加，尤其是當父親的年齡達到40或以上。新生突變時常在精子形成的時候產生。當男性年紀越大，出現突變的機會也越高。

現有無創產前檢查，無法完全了解胎兒狀況

一般現有的產前篩查未能夠完全掌握胎兒的異常狀況。懷孕早期的超聲波檢查也不能完全查出胎兒可能患上的疾病。孕婦有機會直到懷孕中後期甚至胎兒出生後，才能察覺患病的可能性。而懷孕中後期做侵入性檢測的話也會帶來早產風險。

此外，現有的無創產前篩查只能檢測與高齡母親相關的疾病（例如唐氏綜合症），並沒有包括同樣對胎兒健康造成潛在威脅，與高齡父親相關的疾病。

為什麼選擇DiagCor?

DiagCor引進的全新無創產前檢查^，能夠篩查49 種由29條突變基因引起的嚴重疾病。與現有的NIPT相結合，可以為胎兒提供更全面的疾病篩查。特別適用於40歲以上的高齡夫婦。

測試特點

針對49種單基因疾病：

• 對異常結果提供免費診斷測試
• 提供遺傳諮詢服務
• 10週以上孕婦適用
• 只需母親血液樣本（10 毫升）及父親拭子樣本
• 3 週工作天內有報告

^由Genoma實驗室提供檢測