针对5种常见隐性遗传病，及44 种由原发基因突变引起的严重疾病

什么是单基因疾病 ?

单基因疾病是由单个基因发生突变而引起的疾病。本测试覆盖的基因突变均与严重的单基因疾病相关。

单基因疾病的例子

为什么会有单基因突变？

基因突变可以由身为遗传病携带者或患者的父母传给下一代。即使不是遗传，新生的突变也可能在精子/卵子形成或胚胎发育过程中产生。

儘管本测试涵盖的每种由新生突变导致的疾病的发生相对罕见，但这些病症的

发生率总和（600 分之一）与唐氏综合症的发生率相似。

基因突变与父亲年龄有关

愈来愈多研究发现，高龄父亲与新生突变引致的单基因疾病风险增加之间存在着相关性。新生突变的数量会随着父亲的年龄增大而显着增加，尤其是当父亲的年龄达到40或以上。新生突变时常在精子形成的时候产生。当男性年纪越大，出现突变的机会也越高。

现有无创产前检查，无法完全了解胎儿状况

一般现有的产前筛查未能够完全掌握胎儿的异常状况。怀孕早期的超声波检查也不能完全查出胎儿可能患上的疾病。孕妇有机会直到怀孕中后期甚至胎儿出生后，才能察觉患病的可能性。而怀孕中后期做侵入性检测的话也会带来早产风险。

此外，现有的无创产前筛查只能检测与高龄母亲相关的疾病（例如唐氏综合症），并沒有包括同样对胎儿健康造成潜在威胁，与高龄父亲相关的疾病。

为什么选择DiagCor?

DiagCor引进的全新无创产前检查^，能够筛查49 种由29条突变基因引起的严重疾病。与现有的NIPT相结合，可以为胎儿提供更全面的疾病筛查。特別适用于40岁以上的高龄夫妇。

测试特点

针对49种单基因疾病：

• 对异常结果提供免费诊断测试
• 提供遗传谘询服务
• 10週以上孕妇适用
• 只需母亲血液样本（10 毫升）及父亲拭子样本
• 3 週工作天内有报告

^由Genoma实验室提供检测