提到唐氏綜合征患者，大家腦海裏湧現出來的大概率是那一張張相似而特殊的面容：眼睛向上傾斜，眼距寬、眼裂小、鼻樑低平、脖子短、舌常伸出口外等。​

作為兒童最常見的染色體疾病之一，唐氏綜合征能導致智力障礙，患兒智商在25~50之間。 

除了智力低下和身體發育遲緩外。

患有唐氏綜合症的人患上某些健康問題的風險也會增加，例如先天性心臟缺陷、呼吸和聽力問題、阿爾茨海默病、白血病、癲癇症和甲狀腺疾病等等。

 唐氏綜合征患者的預期壽命也比正常人短，能存活至成人期已屬不易，到30歲後，可能會發生老年性癡呆的症狀，而男性患者長大後一般是沒有生育能力的。 

曾收穫無數鮮花和掌聲的舟舟也是一名唐氏綜合征患兒。

（被稱為“天才指揮家”的舟舟）

因為智障， 

從小他便遭受了不少歧視和欺負， 

大人們嫌棄他“傻”，不允許自家小孩和他一起玩， 

小朋友們對他也不友善，有些甚至會嘲笑和毆打他， 

有一次幾個大孩子扒光了舟舟所有的衣物，將他一個人孤零零的扔在了曠野的廢棄了的水箱旁。

 是好心關注他的收發室老大爺冒雨尋找，才用報紙把已經凍的瑟瑟發抖的舟舟抱回家…… 

但天無絕人之路，這個愛笑的孩子得到幸運之神的眷顧。

 一部《舟舟的世界》的紀錄片使他一下爆紅，巔峰時他一年的演出最多可達168場，與施瓦辛格、劉德華同台演出，還登上了世界頂級的卡耐基音樂廳演奏。

然而當掌聲漸歇，光環褪盡之後，他早已漸出人們視線，不僅少有演出機會，年屆中年的舟舟實際智商只有幾歲，自理能力比較差，自母親去世後，一直由年邁的父親照顧他生活。

 長期花費很多精力和時間去照顧一個心智永遠長不大的“孩子”，這其中的艱辛非旁人所能體會。

如今80歲的老人由於中風後遺症，連照顧自己都很難，他更多地把重任寄託在女兒身上，儘管對女兒來說有些不公平，但他希望她將來能好好照顧她哥哥。

 他也希望能通過舟舟的經歷，讓更多唐氏綜合征的孩子得到關注。

 因為不同於舟舟的幸運，實際上很多唐氏綜合症患者，在其短暫的生命裏，並沒有過上過一天正常的生活，他們一輩子都生活在家中，生活無法自理，無法走出社會。

 雖然大多數唐氏綜合征胎兒在孕早期就自然流產掉，但每出生700個嬰兒中，仍會有1個可能患有唐氏綜合症。

 這個概率在染色體疾病中，可謂相當高。 

遺憾的是唐氏綜合征目前無有效治療措施，所以我們唯一能做的是預防，但也有不少孕媽缺乏對相關知識的瞭解，對產檢有抵觸情緒。 

希望別等到悲劇來臨時，才悔不當初。

懷孕了就要做唐氏綜合征篩查

導致唐氏綜合征發生的主要原因是生殖細胞在減數分裂過程中第21號染色體不分離，而染色體正常是成對出現的，多了一條便會引發疾病。

 由於這種不分離是隨機的，所以任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。 

雖然唐氏綜合征的發生率和母親的生育年齡密切相關，孕婦高齡（超過 35 歲），生育出唐氏兒的幾率很大。

但並非高齡孕媽才有生育唐氏兒的風險！由於年輕女性的生育率較高，其實有高達80% 的唐氏綜合症兒童是由 35 歲以下的女性所生的。 

因此不要自覺年輕，就降低對唐氏綜合征的防範意識，女性每次生育都有患病的風險，定期孕檢才是最為重要的。

唐氏綜合征的篩查手段          

唐氏綜合征的產前診斷方式是需要從子宮內採集羊水、絨毛或者是臍血，來對胎兒細胞或胎兒組織進行染色體核型分析，根據孕周大小選擇穿刺方式，準確率幾乎接近100%，至今依然是診斷胎兒唐氏綜合征的“金標準”。

但由於屬於侵入性操作，對母體有一定的創傷並可能會引起流產或感染的風險。不是所有孕婦都需要做。

以往沒有更多篩查方法時，孕婦年齡成為判斷是否需要侵入性產前診斷的標準，≥35歲，就需要進一步做產前診斷。

然而僅用年齡進行篩查，只能查出一部分患兒，更多由年輕母親所生唐氏兒成了“漏網之魚”。

後來隨著技術的發展，出現了更多針對胎兒染色體異常的非侵入性篩查方法，這些篩查技術安全，不會對孕媽及胎兒造成傷害，更易被廣大孕婦所接受的。

產檢項目中的唐氏篩查可分為早期唐篩和中期唐篩。

1.早期唐篩

早期唐篩會在懷孕11 到 13 + 6周進行，檢出率約為 85%。包含NT檢查和孕婦血清學檢查兩項。

2.中期唐篩

中期唐篩可以在孕15~20周進行，檢出率約為 60~70%。僅有一項血清學檢查，化驗AFP+β-HCG+uE3濃度，主要篩查的疾病包括 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、18 三體綜合征和神經管畸形。

如果採用早孕期聯合篩查，做了早唐後還需要做中唐，計算出聯合風險，兩者聯合判斷可以進一步提高準確率。

但為什麼有些孕媽只做了中期唐篩？

因為NT檢查對超聲醫生的技術要求和超聲設備要求均很高，僅有少數醫院能開展這項檢查。所以目前最主要的篩查手段是血清學唐篩。 也有些孕婦是因為錯過了早期唐篩時間，所有只做了中期唐篩。

血清學唐篩的結果只是查風險高低，以幫助瞭解胎兒患唐氏綜合征的可能性水平，不能確診。

• 篩查結果低風險意味著你生下患有唐氏綜合症的嬰兒的幾率很低，但並不能完全保證胎兒不是“唐氏兒”。

• 篩查結果高風險，意味著胎兒患唐氏綜合症的幾率高，需要進一步做產前診斷以明確診斷。

血清學唐篩通過測定一些母體血清指標來預估唐氏綜合征的風險，本身就具有局限性。

1. 假陽性率高，即大多數篩查結果為高風險的女性也會生下正常健康的嬰兒。

有一項研究顯示，1萬名接受血清學唐篩的孕婦中，約500名孕婦被告知為高風險，但接受穿刺診斷後，最終確診的真正唐氏兒只有9~10人。

使得大部分孕婦接受了不必要的穿刺，承受了一定的宮內感染和流產風險。

2. 檢出率低，有一定的漏診風險，即篩查結果顯示為低風險，但還是生下了唐氏兒。

鑒於血清學唐篩存在不足，針對唐氏綜合征的篩查，尋找一項更加精准的產前篩查技術顯得尤為重要。

於是基於高通量測序的無創DNA產前檢測迅速發展起來，並受到大家的關注和認可。

原理是孕婦外周血中含有從胎盤流出的胎兒游離DNA。

它是利用新一代 DNA 測序技術對孕婦外周血中微量胎兒游離NDA片段進行測序、生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，來判斷胎兒患唐氏綜合征及其他染色體異常的風險。

與傳統的血清學檢測方法相比，雖均取孕婦外周血樣進行檢測，但檢測原理不同，無創DNA檢測是直接針對母血中的胎兒DNA進行檢測，準確度更高，幾乎接近羊水穿刺。

卻比羊水穿刺要安全得多且更早期檢測，因為無創DNA只需採集孕婦靜脈血液作為檢測樣本，對母體及胎兒均不會造成任何損傷，孕10周即可進行。

對不適合做羊膜腔穿刺或者是抗拒做有創檢查的孕婦來說不失為一個好的選擇。尤其對於雙胎妊娠和接受體外受精等珍貴兒，安全無風險的篩查技術才是首選。

此外無創DNA的檢測結果不受進食、藥物影響，孕婦抽血前不需要空腹，操作方便。

-達雅高無創產前基因篩查-

單/雙胎妊娠均可做，顯示X、Y染色體檢測結果。

適合孕周：孕10周或以上

篩查指標：孕婦外周血胎兒游離DNA

所需樣本：18ml母血

準確率：高達99.9%

檢測範圍（7項）

3項三倍體綜合症：

T21 唐氏綜合征、T18 愛德華氏綜合征、T13 帕陶氏綜合征

4項性染色體異常：

XYY超雄綜合征、XXX超雌綜合征、XXY柯林菲特氏征、X0 特納綜合征

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參考資料：

1. 張小靈. 唐氏綜合征產前篩查的價值[J]. 世界最新醫學資訊文摘, 2019, v.19(65):226-226.
2. 董源芬. 唐氏綜合征的產前篩查新進展[J]. 中國婦幼保健(14).

3.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html

4. 廣州日報 天才指揮家舟舟：光環褪去，歸於平靜
5. 陳立斌. 高齡孕媽 一定要做羊水穿刺嗎[J]. 時尚育兒, 2018(1):114-115.
6. 健康報. 無創DNA產前檢測期待"大顯身手"  2019.