提到唐氏综合征患者，大家脑海里涌现出来的大概率是那一张张相似而特殊的面容：眼睛向上倾斜，眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、脖子短、舌常伸出口外等。​

作为儿童最常见的染色体疾病之一，唐氏综合征能导致智力障碍，患儿智商在25~50之间。 

除了智力低下和身体发育迟缓外。

患有唐氏综合症的人患上某些健康问题的风险也会增加，例如先天性心脏缺陷、呼吸和听力问题、阿尔茨海默病、白血病、癫痫症和甲状腺疾病等等。

 唐氏综合征患者的预期寿命也比正常人短，能存活至成人期已属不易，到30岁后，可能会发生老年性痴呆的症状，而男性患者长大后一般是没有生育能力的。 

曾收获无数鲜花和掌声的舟舟也是一名唐氏综合征患儿。

（被称为“天才指挥家”的舟舟）

因为智障， 

从小他便遭受了不少歧视和欺负， 

大人们嫌弃他“傻”，不允许自家小孩和他一起玩， 

小朋友们对他也不友善，有些甚至会嘲笑和殴打他， 

有一次几个大孩子扒光了舟舟所有的衣物，将他一个人孤零零的扔在了旷野的废弃了的水箱旁。

 是好心关注他的收发室老大爷冒雨寻找，才用报纸把已经冻的瑟瑟发抖的舟舟抱回家…… 

但天无绝人之路，这个爱笑的孩子得到幸运之神的眷顾。

 一部《舟舟的世界》的纪录片使他一下爆红，巅峰时他一年的演出最多可达168场，与施瓦辛格、刘德华同台演出，还登上了世界顶级的卡耐基音乐厅演奏。

然而当掌声渐歇，光环褪尽之后，他早已渐出人们视线，不仅少有演出机会，年届中年的舟舟实际智商只有几岁，自理能力比较差，自母亲去世后，一直由年迈的父亲照顾他生活。

 长期花费很多精力和时间去照顾一个心智永远长不大的“孩子”，这其中的艰辛非旁人所能体会。

如今80岁的老人由于中风后遗症，连照顾自己都很难，他更多地把重任寄托在女儿身上，尽管对女儿来说有些不公平，但他希望她将来能好好照顾她哥哥。

 他也希望能通过舟舟的经历，让更多唐氏综合征的孩子得到关注。

 因为不同于舟舟的幸运，实际上很多唐氏综合症患者，在其短暂的生命里，并没有过上过一天正常的生活，他们一辈子都生活在家中，生活无法自理，无法走出社会。

 虽然大多数唐氏综合征胎儿在孕早期就自然流产掉，但每出生700个婴儿中，仍会有1个可能患有唐氏综合症。

 这个概率在染色体疾病中，可谓相当高。 

遗憾的是唐氏综合征目前无有效治疗措施，所以我们唯一能做的是预防，但也有不少孕妈缺乏对相关知识的了解，对产检有抵触情绪。 

希望别等到悲剧来临时，才悔不当初。

怀孕了就要做唐氏综合征筛查

导致唐氏综合征发生的主要原因是生殖细胞在减数分裂过程中第21号染色体不分离，而染色体正常是成对出现的，多了一条便会引发疾病。

 由于这种不分离是随机的，所以任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 

虽然唐氏综合征的发生率和母亲的生育年龄密切相关，孕妇高龄（超过 35 岁），生育出唐氏儿的几率很大。

但并非高龄孕妈才有生育唐氏儿的风险！由于年轻女性的生育率较高，其实有高达80% 的唐氏综合症儿童是由 35 岁以下的女性所生的。 

因此不要自觉年轻，就降低对唐氏综合征的防范意识，女性每次生育都有患病的风险，定期孕检才是最为重要的。

唐氏综合征的筛查手段          

唐氏综合征的产前诊断方式是需要从子宫内采集羊水、绒毛或者是脐血，来对胎儿细胞或胎儿组织进行染色体核型分析，根据孕周大小选择穿刺方式，准确率几乎接近100%，至今依然是诊断胎儿唐氏综合征的“金标准”。

但由于属于侵入性操作，对母体有一定的创伤并可能会引起流产或感染的风险。不是所有孕妇都需要做。

以往没有更多筛查方法时，孕妇年龄成为判断是否需要侵入性产前诊断的标准，≥35岁，就需要进一步做产前诊断。

然而仅用年龄进行筛查，只能查出一部分患儿，更多由年轻母亲所生唐氏儿成了“漏网之鱼”。

后来随着技术的发展，出现了更多针对胎儿染色体异常的非侵入性筛查方法，这些筛查技术安全，不会对孕妈及胎儿造成伤害，更易被广大孕妇所接受的。

产检项目中的唐氏筛查可分为早期唐筛和中期唐筛。

1.早期唐筛

早期唐筛会在怀孕11 到 13 + 6周进行，检出率约为 85%。包含NT检查和孕妇血清学检查两项。

2.中期唐筛

中期唐筛可以在孕15~20周进行，检出率约为 60~70%。仅有一项血清学检查，化验AFP+β-HCG+uE3浓度，主要筛查的疾病包括 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征和神经管畸形。

如果采用早孕期联合筛查，做了早唐后还需要做中唐，计算出联合风险，两者联合判断可以进一步提高准确率。

但为什么有些孕妈只做了中期唐筛？

因为NT检查对超声医生的技术要求和超声设备要求均很高，仅有少数医院能开展这项检查。所以目前最主要的筛查手段是血清学唐筛。 也有些孕妇是因为错过了早期唐筛时间，所有只做了中期唐筛。

血清学唐筛的结果只是查风险高低，以帮助了解胎儿患唐氏综合征的可能性水平，不能确诊。

• 筛查结果低风险意味着你生下患有唐氏综合症的婴儿的几率很低，但并不能完全保证胎儿不是“唐氏儿”。

• 筛查结果高风险，意味着胎儿患唐氏综合症的几率高，需要进一步做产前诊断以明确诊断。

血清学唐筛通过测定一些母体血清指标来预估唐氏综合征的风险，本身就具有局限性。

1. 假阳性率高，即大多数筛查结果为高风险的女性也会生下正常健康的婴儿。

有一项研究显示，1万名接受血清学唐筛的孕妇中，约500名孕妇被告知为高风险，但接受穿刺诊断后，最终确诊的真正唐氏儿只有9~10人。

使得大部分孕妇接受了不必要的穿刺，承受了一定的宫内感染和流产风险。

2. 检出率低，有一定的漏诊风险，即筛查结果显示为低风险，但还是生下了唐氏儿。

鉴于血清学唐筛存在不足，针对唐氏综合征的筛查，寻找一项更加精准的产前筛查技术显得尤为重要。

于是基于高通量测序的无创DNA产前检测迅速发展起来，并受到大家的关注和认可。

原理是孕妇外周血中含有从胎盘流出的胎儿游离DNA。

它是利用新一代 DNA 测序技术对孕妇外周血中微量胎儿游离NDA片段进行测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，来判断胎儿患唐氏综合征及其他染色体异常的风险。

与传统的血清学检测方法相比，虽均取孕妇外周血样进行检测，但检测原理不同，无创DNA检测是直接针对母血中的胎儿DNA进行检测，准确度更高，几乎接近羊水穿刺。

却比羊水穿刺要安全得多且更早期检测，因为无创DNA只需采集孕妇静脉血液作为检测样本，对母体及胎儿均不会造成任何损伤，孕10周即可进行。

对不适合做羊膜腔穿刺或者是抗拒做有创检查的孕妇来说不失为一个好的选择。尤其对于双胎妊娠和接受体外受精等珍贵儿，安全无风险的筛查技术才是首选。

此外无创DNA的检测结果不受进食、药物影响，孕妇抽血前不需要空腹，操作方便。

-达雅高无创产前基因筛查-

单/双胎妊娠均可做，显示X、Y染色体检测结果。

适合孕周：孕10周或以上

筛查指标：孕妇外周血胎儿游离DNA

所需样本：18ml母血

准确率：高达99.9%

检测范围（7项）

3项三倍体综合症：

T21 唐氏综合征、T18 爱德华氏综合征、T13 帕陶氏综合征

4项性染色体异常：

XYY超雄综合征、XXX超雌综合征、XXY柯林菲特氏征、X0 特纳综合征

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参考资料：

1. 张小灵. 唐氏综合征产前筛查的价值[J]. 世界最新医学信息文摘, 2019, v.19(65):226-226.
2. 董源芬. 唐氏综合征的产前筛查新进展[J]. 中国妇幼保健(14).

3.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html

4. 广州日报 天才指挥家舟舟：光环褪去，归于平静
5. 陈立斌. 高龄孕妈 一定要做羊水穿刺吗[J]. 时尚育儿, 2018(1):114-115.
6. 健康报. 无创DNA产前检测期待"大显身手"  2019.