女性乳房，既承擔著哺乳後代的功能，也是女性美的標誌，更關乎著個人健康乃至生命。

由於其結構的特殊性，好發乳腺疾病，輕則出現乳腺炎、乳腺增生等，重則引發——乳腺癌。

據世衛組織國際癌症研究機構（IARC）2020 年統計數據。

全球新增超過 226 萬乳腺癌病例，占新發病例的11.7%,死於乳腺癌人數近 68.5萬，女性乳腺癌首次超過肺癌，成為全球最常見癌症。

而中國整體人群中女性乳腺癌新發病例數超41.6萬例，位居全球新發病例數首位。

10月是乳腺癌宣傳月，希望廣大女性要加強對乳腺癌的認識，敲響預防的警鐘！

 乳腺癌是怎麼發生的？

當乳房中的細胞開始不受控制地生長時，就會發生乳腺癌。癌變多始於乳腺小葉和乳腺導管（光乳腺導管就導致了75%的乳腺癌），有時癌症可以通過血管和淋巴管擴散到身體其他部位。

對於乳腺癌，其實及早發現及時診斷，經治療後，是可能治癒的。不幸的是許多乳腺癌患者早期症狀不明顯，沒有什麼感覺，所以為什麼篩查對於早期發現具有重要作用。

建議女性應每個月進行乳房自檢，熟悉自己的乳房，觀察乳房是否發生了一些新的變化，一旦發現異常的信號，要及時去醫院就診，看是否需要進行額外的篩查或臨床檢查。

乳腺癌最常見的體征是無痛性腫塊，癌症的腫塊摸起來會較硬，不能移動，可能是任何形狀或大小，但特別強調的是，並非所有乳腺癌都一定能摸到腫塊。

此外如果發現腋下淋巴結腫大或者乳房外觀（形狀、大小、皮膚、乳頭等）的任何變化也要提高警惕。

世界乳腺癌機構曾發佈了一張圖片很生動地用各種檸檬來模擬乳腺癌的常見表現。

 誘發乳腺癌的風險因素？

乳腺癌的發生受到多種因素長期作用的影響，比如環境、激素水準、遺傳等等。

除性別女、年齡（40 歲以上）、遺傳風險、乳腺癌家族史、月經初潮早（12歲前）、絕經晚等不可改變的風險因素會增加患上乳腺癌外，

另外還有某些與生活方式相關的危險因素需要注意：

1.飲酒

喝酒會增加患乳腺癌的風險。

2.肥胖

超重與乳腺癌風險增加有關。

3.晚育或未育

30歲以後生第一胎或高齡未生育的女性。

4.不哺乳者

母乳餵養可能會降低患乳腺癌的風險。

5.口服避孕藥

使用口服避孕藥的女性患乳腺癌的風險略高於從未使用過的女性。

6.服用激素治療更年期症狀

7.不運動

規律的體育鍛煉可以降低患乳腺癌的風險。

 乳腺癌可遺傳給下一代？

普遍認為通過改變生活方式是可以降低患乳腺癌風險，比如不吸煙、不喝酒、控制體重、母乳餵養、鍛煉身體、避免長期使用激素、避免接觸輻射等。

但也有些生活方式很健康的女性也可能會患上乳腺癌，多因她們身體裏潛藏著不可控的“缺陷基因”，致使罹癌風險高於普通人，這樣的風險是與生俱來的。

例如國外影星安吉麗娜.朱莉的母親、祖母都因乳腺癌而去世，她由於在基因篩查中發現自己攜帶有缺陷的BRCA1基因，為了在乳腺癌來臨前降低患癌風險，便接受了雙側乳腺切除術。

這一舉動引發全球震驚，很多人開始關心遺傳在乳腺癌上所起到的作用。
確實遺傳因素對一部分乳腺癌的發生發展起到重要作用，大概有5%~10%的乳腺癌具有遺傳性，即突變基因可經由父母傳給孩子，而某些遺傳的“高外顯率”基因突變將會大大增加了患乳腺癌的風險。

如果攜帶有遺傳性乳腺癌基因變異的人：

1.其突變將增加罹患乳腺癌風險。

2.可能發病年齡較早。


目前發現與遺傳性乳腺癌密切相關的兩個最重要易感基因是BRCA1、BRCA2，有BRCA1 或 BRCA2突變父母所生的孩子將會有 50% 的機會遺傳到基因突變。

• 具有BRCA基因突變的女性患乳腺癌的風險大大增加，患卵巢癌、胰腺癌和其他一些癌症的風險也會增加。 

• 具有BRCA基因突變的男性患乳腺癌的風險增加（但比女性低），患前列腺癌、胰腺癌和其他一些癌症的風險也會增加。

而據一項大型研究發現，攜帶有BRCA1、BRCA2基因者在 80 歲時，患乳腺癌的累積風險分別升至 72 %和 69%。

 何謂乳腺癌易感基因？

其實BRCA1是第一個發現與乳腺癌相關的基因，位於第17 號染色體上，而BRCA2是第二個發現與乳腺癌相關的基因，位於13 號染色體上。

正常細胞中， BRCA1基因屬於抑癌基因，有助於製造修復受損DNA的蛋白質，調節細胞分裂的速度。

因此其突變會導致細胞異常生長並無法正確修復損壞的遺傳物質，當細胞內DNA壞損累積到一定程度，這些變異可能會使細胞喪失其原本功能，很大可能演變成癌細胞。

簡單地理解就是，如果把癌症比作車禍，細胞就如汽車，BRCA1基因相當於刹車系統，當你開著一輛刹車壞掉的車子上路自然就會更容易發生車禍。

但並非所有遺傳性乳腺癌都由BRCA1、BRCA2導致，還有其他很多與遺傳性乳腺癌相關基因，例如ATM、CDH1、PTEN、CHEK2、TP53、PALB2等。

 有必要檢測BRCA基因突變嗎？

家族史一向被認為是乳腺癌重要危險因素之一，大多數遺傳性乳腺癌表現為家族聚集性，如果有明顯的乳腺癌家族史，遺傳基因改變的可能性更大，特別是如果家族史還包括某些其他癌症，如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。

或者是自己的家庭成員具有已知的BRCA突變，本人也可能會有BRCA突變的風險。

根據美國癌症協會（ACS）建議，以下兩大類人群應該考慮進行遺傳諮詢和可能的BRCA基因突變檢測。


  一. 確診患有乳腺癌的女性：

*在年輕時被診斷出患有乳腺癌（特別是患三陰性乳腺癌）
*已是第二次被診斷出乳癌（不是第一次癌症的復發）
*有乳腺癌家族史（尤其是早發性或男性患者）、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌


  二. BRCA突變風險較高的人群：

*已知有BRCA突變家族史的人
*被診斷患有卵巢癌或胰腺癌的女性，或被診斷患有乳腺癌、胰腺癌或高級別或轉移性前列腺癌的男性
*有早發性乳腺癌家族史的人，超過一個家庭成員患有乳腺癌，或男性家庭成員患有乳腺癌。
*有卵巢癌、胰腺癌或轉移性前列腺癌病史的近親家庭成員。

 如何進行測試？

新亞生命科技有限公司（與達雅高隸屬同一集團）所推出的遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查是透過次世代測序技術（NGS）檢查是否帶有BRCA1或BRCA2基因突變，致病突變覆蓋率高達95%。

可以對血液或者是臉頰內側的拭子進行基因檢測， 樣本會被送到實驗室進行測試，報告結果會在14-20個工作日出具，並由遺傳學顧問提供專業報告解讀及風險評估。

 如果是突變基因攜帶者應該怎麼辦？

要有所認知的是，檢測結果僅提供有關乳腺癌風險的資訊，攜帶有致病基因的人，並不代表一定會患上乳腺癌，只是患病的風險較高，作為高危人群，要懂得接受更頻繁的監測，包括在較早的年齡開始做乳腺癌篩查或進行除乳房 X 線檢查之外的其他檢查，幫助及早發現疾病。

除了檢查，還可服用某些預防性藥物，對於一些患乳腺癌風險非常高的女性來說，預防性切除乳房的手術可能是降低風險的一種選擇，但進行此類手術之前，必須經過多次的專業諮詢與討論，以便瞭解手術可能對你的風險和副作用。

此外還可以通過其他預防措施以減少乳腺癌發生風險，比如調整飲食、多運動、保持健康體重以及避免飲酒等。

資料來源：

1. https://iarc.who.int/featured-news/breast-cancer-awareness-month-2021/
2. 乳房健康手冊：美國醫學院科學防癌完全指南
3. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer
4. 李岩, 崔久嵬. 遺傳性乳腺癌相關易感基因突變的研究進展[J]. 山東醫藥, 2018, 58(42):92-95.
5. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Breast-Cancer
6. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. doi:10.1001/jama.2017.7112
7. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html