Lily 已经有一个宝宝3岁了，不太会说话，喜欢沉浸在自己世界，父母喊他也沒有反应，对家人也不亲近。

感到不对劲的Lily赶紧带孩子跑了一趟医院，被确诊为自闭症并有智力落后情况。

Lily十分不解，自己和丈夫都是名牌大学毕业，孕期营养什么的也做得很好，为什么孩子会这样？

医生通过遗传谘询得知Lily的姐姐有难以受孕的问题，且父亲最近被诊断出患有帕金森氏病。

于是建议她接受一下脆性X基因检测。因为目前发现脆性X染色体异常可能会导致自闭症的发生。

检测结果发现Lily是脆性X基因携带者，虽然她表现正常，但疾病基因却遗传给了儿子，导致宝宝发病。

什么是儿童自闭症？

据CDC调查，每59名儿童中就有1名患有自闭症。一般在3岁前发病，我国儿童自闭症患者数量不少，约超200万。

据研究发现，男性患自闭症的概率比女性高3~4倍。

自闭症患儿主要表现有语言发育障碍、社会交往障碍、重复性刻板行为、多动、不理会人、避免目光接触等。

自闭症成因复杂，目前无法治癒。约60%的自闭症儿童需要家人终身陪伴，无法融入社会。

一旦发现宝宝出现行为异常和语言发育迟缓要及早确诊，接受干预治疗。

通过脆性X基因筛查，预估宝宝患自闭症风险！

脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病，大约三分之一患有脆性X综合征的男孩有某种程度的孤独症样行为。

脆性X综合征是由位于X染色体的FMR1基因中的CGG重复序列异常扩增导致的，FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。

正常人CGG重复数为6-44，50-200CGG重复为前突变，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征，患儿临床表现主要有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。

脆性X综合征发病率高，在染色体异常所导致的智力低下综合征中仅次于我们熟知的唐氏综合征。

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携带者母亲正常，为啥会生出病情严重的儿子？

脆性X综合征是伴X染色体隐性遗传，主要影响男性，男性患者症状更严重。而女性由于有另一条正常X染色体起到保护作用，症状较轻。

男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。

而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有可能会变成完全突变，生育出脆性X综合征严重患儿（中重度智力障碍）。也就是孕妈是携带者，生出全突变患儿的风险很高！

据统计，大概每150位女性中就会有一个是脆性X基因的携带者，如果孕妈是脆性X携带者，会有50%几率遗传给下一代。

由于导致脆性X综合征的是FMR1基因，利用精确的DNA检测FMR1基因中CGG重复次数，可以检测出脆性X综合征患者和脆性X携带者（即带有前突变的人），及早发现潜在的健康风险。

脆性X综合征宝宝早期是很难被父母发现的，要随着成长，一些发育迟缓、学习能力差，言语障碍才会越来越明显。到发现时往往错过最佳干预治疗时期。

为了孩子健康，孕妈要提高对产前检查的重视！

建议以下人士可进行达雅高母血脆性X综合症测试（MFX）：

1.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.家族有怀疑患柏金逊症的病史

注意：要怀孕满7周或以上（以超声波检查为准）才能做该测试。  

达雅高母血脆性X综合症测试的优势有？

01

安全无创：抽孕妈静脉血液，对母体和胎儿无损伤

02

精准科学：测试准确度可达99.9%

03

简单快速：收到样本一个工作日后出报告结果